Болезнь хрустальная: причины, фото, продолжительность жизни

К каким докторам следует обращаться если у Вас Несовершенный остеогенез зубов:

Стоматолог
Генетик

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Несовершенного остеогенеза зубов, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Классификация

По времени возникновения клинических признаков, несовершенный остеогенез у детей бывает:

• ранним – переломы возникают во время родовой деятельности или в первые дни жизни малыша;
• поздним – симптоматика начинает развиваться в период, когда ребенок делает первые шаги.

Разделение болезни в зависимости от типа:

• первый – характеризуется появлением переломов сразу после рождения;
• второй – нарушение развития скелета (физическое развитие не соответствует возрасту ребенка);
• третий – отличается переломами с момента рождения до подросткового возраста;
• четвертый – наблюдается минимальное нарушение целостности костной ткани, но в то же время происходит преждевременное развитие остеопороза;
• пятый – выражается в уникальном, сетчатоподобном строении костной ткани;
• шестой – костная ткань в таких случаях носит название «рыбья чешуя»;
• седьмой – происходит мутация не костной, а хрящевой ткани;
• восьмой – самый тяжелый вариант течения, приводящий к сильному изменению белка и летальному исходу.

Лечение

При несовершенном остеогенезе возможна лишь поддерживающая терапия, имеющая целью улучшить минерализацию костей и предотвратить патологические переломы. Очень важна физическая, психологическая и социальная реабилитация.

Больным детям рекомендуется соблюдать щадящий режим и курсовое физиотерапевтическое лечение, включающее ряд процедур:

• массажа;
• гидротерапии;
• электрофореза с кальцием;
• магнитотерапии;
• индуктотермии;
• облучения ультрафиолетом.

В программу комплексной реабилитации обязательно входят курсы лечебной гимнастики.

Медикаментозное лечение состоит из препаратов, стимулирующих синтез коллагена (Соматропин) и насыщающих кости недостающими минералами (Холекальциферол, вытяжка щитовидных желез животных).

Клинически подтверждено, что разрушение костной ткани замедляется при приеме бисфосфонатов на основе золедроновой и памидроновой кислоты, Ризедроната.

Операция

Если кости сильно деформированы, показано хирургическое вмешательство – корригирующая остеотомия с интрамедуллярным либо накостным остеосинтезом. В ходе операции рассекается большая берцовая кость, при этом разрез направлен внутрь по отношению к бугристости.

Метод операции выбирает хирург с учетом типа деформации и индивидуальных особенностей пациента

Между костными отломками помещают костный трансплантат, призванный скорректировать ось ноги, и скрепляют кости пластиной. Затем накладывают гипс и приступают к реабилитационным мероприятиям.

В прежние годы для фиксации костей применялись жесткие штифты. В растущих костях их приходилось заменять спустя какое-то время, поскольку кость вырастала и становилась длиннее штифта. В результате последний утрачивал свою поддерживающую функцию, что приводило к надломам костной ткани.

В 1963 году ортопеды предложили использовать выдвижной штифт: в ходе роста костей два сегмента детали выдвигаются друг из друга по типу подзорной трубы (складной стаканчик, который был в обиходе советских людей, сделан по этому принципу) и фактически растут вместе с костью.

Показанием к операции служат частые переломы одной и той же кости, на которой образуются ложные суставы; вывихи и нарушение функциональной способности суставов. Однако даже при наличии показаний оперативное вмешательство выполнить невозможно при дефиците костной ткани, когда просто не на чем закрепить штифт.

Лечение и реабилитация детей проводится с участием психолога, инструктора ЛФК, ортопеда, физиотерапевта и педиатра. При необходимости привлекаются другие узкие специалисты. Ортопедическое лечение заключается, как правило, в ношении специальной обуви, бандажей и корсетов.

Несовершенный остеогенез лечение

Диагностика несовершенного остеогенеза опирается, прежде всего, на клиническую картину заболевания. Для постановки точного диагноза необходима консультация специалиста (эндокринолог, ортопед или же генетик) и назначение лабораторных исследований, позволяющих исключить другие заболевания.

К лабораторным методам можно отнести: молекулярный анализ коллагена и его биохимический анализ, исследование материала биопсии кожных покровов. Инструментальные методы исследования включают: рентгенологическое исследование (определение остеопении, различных переломов, искривлений костей, переломов позвоночного столба, вставочных костей в черепе), биопсия костной ткани, денситометрия.

Основная цель лечения несовершенного остеогенеза – уменьшение количества переломов у больного, повышение минерализации костей для уменьшения их хрупкости, увеличение костной массы. Важным пунктом лечения является адаптация ребёнка, а также его родителей к изменённому из-за болезни образу жизни. Это позволит избежать в будущем переломов костей.

Весь курс лечения состоит из:

— Медикаментозной терапии. Для борьбы с несовершенным остеогенезом применяются препараты: бифосфонаты, гормон роста, витамин D3, глюконат кальция, соли магния и соли калия, эргокальциферол, комплексоны, глицерофосфат.

— Оперативного вмешательства. Необходимо для устранения переломов, укрепления костей, коррекции изменений из-за деформации, протезирование. Иногда хирургическое лечение не обходится одной операцией: из-за роста костей ранее вставленные штифты требуют замены.

В лечении переломов применяют гибкие титановые стержни, обладающие гипоаллергенными свойствами. Такие стержни хорошо фиксируют перелом, поэтому необходимость в дополнительной иммобилизации участка тела отпадает. Обычное применение гипсовых повязок вызывает трудности в уходе, становится причиной новых переломов. Также возможно использование различных трансплантатов, костной пластики и других металлоконструкций.

С учётом повышенной ломкости костей у больного, в некоторых случаях ортопеды производят остеоклазию для исправления деформационного изменения кости, затем конечность фиксируется с помощью гипсовой повязки. Также подходит для иммобилизации части тела вытяжение.

Кроме основных методов лечения несовершенного остеогенеза применяются также: ЛФК, физиотерапия, остеосинтез. Проводится курс реабилитации и психотерапевтической сопровождение, как больного, так и членов семьи.

Полный курс лечения не позволяет полностью справиться с таким тяжёлым заболеванием как несовершенный остеогенез, поэтому все вышеописанные методы позволяют только частично устранить симптомы и облегчить образ жизни больному без затрагивания основной причины заболевания.

Причины

В большинстве случаев несовершенный остеогенез типов I, II и IV наследуется как аутосомно-доминантные признаки. Большинство случаев НО типа II возникает без семейного анамнеза заболевания, а является результатом спонтанного генетического изменения (т.е. новой мутации).

Человеческие черты, в том числе классические генетические заболевания, являются продуктом взаимодействия двух генов, одного от отца, а другого от матери. При доминантных расстройствах единственная копия гена болезни (полученная от матери или отца) будет выражаться «доминирующей» над другим нормальным геном и приводить к появлению болезни. Риск передачи заболевания от пораженного родителя к потомству составляет 50 процентов при каждой беременности независимо от пола родившегося ребенка. Риск одинаков для каждой беременности.

Редкие подгруппы НО типов II и III могут быть унаследованы как аутосомно-рецессивные генетические признаки. При рецессивных расстройствах это состояние не возникает, если индивидуум не наследует один и тот же дефектный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген заболевания, он будет носителем болезни, но обычно не бессимптомным. Риск передачи болезни детям пары, оба из которых являются носителями рецессивного заболевания, составляет 25% при каждой беременности. Риск иметь ребенка-носителя, как и родители, составляет 50% при каждой беременности. Вероятность того, что ребенок получит нормальную копию гена от обоих родителей, и будут генетически нормальными (для этого конкретного признака) составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Исследователи определили, что большинство типов несовершенного остеогенеза вызвано нарушением или изменениями (мутациями) одного из двух генов (COL1A1 или COL1A2). Эти гены несут инструкции по производству коллагена 1 типа. Коллаген — это основной белок костей и соединительной ткани, включая кожу, сухожилия и склеры.

Ген COL1A1 расположен на длинном плече (q) хромосомы 17 (17q21.31-q22). Хромосомы находятся в ядрах всех клеток организма. Они несут в себе генетические характеристики каждого человека. Пары человеческих хромосом пронумерованы от 1 до 22, с неравной 23-й парой хромосом X и Y у мужчин и двумя хромосомами X у женщин. У каждой хромосомы есть короткое плечо, обозначенное буквой «p», и длинное плечо, обозначенное буквой «q». Хромосомы далее подразделяются на пронумерованные полосы. Например, «хромосома 17q21.31-q22» относится к полосам 21.31-22 на длинном плече хромосомы 17.

Ген COL1A2 расположен на длинном плече (q) хромосомы 7 (7q22.1).

В 2006 году исследователи из Национального института здоровья (англ. National Institutes of Health (NIH)) обнаружили, что ранее необъяснимая фатальная форма несовершенного остеогенеза является результатом генетического дефекта в другом гене, известном как CRTAP. Ген CRTAP кодирует (т.е. содержит информацию) белок, связанный с хрящом. Эти мутации связаны с рецессивной формой заболевания. Открытие этого гена было описано в статье, опубликованной 28 декабря 2006 года в Медицинском журнале Новой Англии.

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих нарушений могут быть аналогичны симптомам несовершенного остеогенеза. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

• Ахондроплазия — это наследственное заболевание, характеризующееся аномально короткими руками и ногами и низким ростом (карликовость коротких конечностей), аномальными чертами лица и/или пороками развития скелета. Характерные черты лица могут включать аномально большую голову (макроцефалия), необычно выступающий лоб, низкую переносицу и/или недоразвитие средней части лица (гипоплазия средней части лица). Скелетные пороки развития могут включать необычно короткие пальцы рук и ног (брахидактилия), аномально увеличенное искривление позвоночника назад (лордоз), сгибание ног наружу и/или сужение (стеноз) позвоночника. Дополнительные патология могут включать ограниченное разгибание локтей и бедер, снижение мышечного тонуса (гипотония) и/или частые инфекции среднего уха (средний отит). В большинстве случаев, ахондроплазия возникает случайно, без видимой причины (спорадически).
• Гипофосфатазия — редкое заболевание, характеризующееся дефектным укреплением (минерализацией) костей, что приводит к ослаблению костей. Длинные кости рук и ног могут быть слишком толстыми, короткими и искривленными. У пораженных младенцев также может быть аномально маленькая голова (микроцефалия). Многие взрослые с гипофосфатазией имеют низкий рост. Гипофосфатазия передается по наследству как аутосомно-рецессивный признак.
• Пикнодизостоз — редкое заболевание, характеризующееся повышенной плотностью костей (остеосклероз), низким ростом, недоразвитой нижней челюстью и заболеваниями зубов. У больных часто есть хрупкие кости и они могут быть подвержены стрессовым переломам. Пикнодизостоз передается по наследству как аутосомно-рецессивный признак.
• Остеопетроз — редкое заболевание, характеризующееся повышенной плотностью костей, ломкостью костей и, в некоторых случаях, заболеваниями скелета. Хотя симптомы могут изначально не проявляться у людей с легкими формами этого расстройства, тривиальные травмы могут вызывать переломы костей из-за патологий кости. Взрослый тип остеопетроза более мягкий, чем детский злокачественный и промежуточный остеопетроз, и может быть диагностирован только в подростковом или взрослом возрасте, когда впервые появляются симптомы. Более серьезные осложнения возникают при младенческом злокачественном и промежуточном остеопетрозе. Остеопетроз может передаваться по наследству по аутосомно-рецессивному или доминантному признаку.
• Синдром несовершенного остеогенеза — это термин, используемый для описания группы заболеваний, характеризующихся патологиями костей (например, хрупкими костями и множественными переломами), аналогичных тем, которые обнаруживаются при основных четырех типах НО. Однако эти расстройства имеют связанные особенности, которые отличают их от основных четырех типов несовершенного остеогенеза. Эти так называемые синдромы несовершенного остеогенеза крайне редки, и в медицинской литературе описано всего несколько случаев каждого синдрома. Описанный ниже синдром Коула-Карпентера является синдромом несовершенного остеогенеза.
• Синдром Коула-Карпентера — чрезвычайно редкое заболевание, характеризующееся чрезвычайно хрупкими костями и множественными переломами, подобными тем, которые наблюдаются при НО. Кроме того, у больных младенцев может наблюдаться голубой цвет склер, преждевременное закрытие фиброзных суставов (краниальные швы) между некоторыми костями черепа (краниосиностоз), аномально выступающий лоб, аномально маленькая челюсть и выпячивание глаза (проптоз). У пораженных младенцев также может наблюдаться задержка роста. В медицинской литературе описано около 5 случаев этого расстройства. Синдром Коула-Карпентера наследуется по аутосомно-доминантному признаку.

Стандартные методы лечения

Лечение несовершенного остеогенеза направлено на устранение конкретных симптомов, которые проявляются у каждого человека. Лечение направлено на предотвращение симптомов, поддержание индивидуальной подвижности и укрепление костей и мышц.

Программы упражнений и физиотерапии доказали свою эффективность в укреплении мышц, повышении способности выдерживать нагрузку и снижении склонности к переломам. Физиотерапия в воде (гидротерапия) также оказалась полезной, поскольку движение в воде снижает вероятность перелома. Лица с НО должны проконсультироваться со своими врачами и физиотерапевтами, чтобы определить безопасную и подходящую программу упражнений.

Часто для лечения лиц с НО используется процедура, при которой в длинные кости хирургическим путем помещаются металлические стержни для предотвращения переломов. В качестве защитных приспособлений пластиковые скобы заменяют гипсовые повязки, поскольку они обеспечивают большую свободу движений и могут использоваться в воде. Надувные костюмы могут обеспечить дополнительную защиту, особенно очень маленьким детям.

Хирургическое вмешательство может оказаться необходимым для людей с серьезной деформацией костей позвоночника или базилярной инвагинацией. Для исправления различных аномалий зубов могут потребоваться стоматологические процедуры. Пациентов, особенно взрослых, следует обследовать на предмет нарушения слуха, часто связанного с НО. Другие методы лечения являются симптоматическими и поддерживающими. Семьям, в которых встречается это заболевание, рекомендуется генетическое консультирование.

Эпидемиология

В Соединенных Штатах частота несовершенного остеогенеза оценивается в 1 случай на 20 000 живорождений. По оценкам, от 20 000 до 50 000 человек страдают ОИ в Соединенных Штатах. Наиболее распространены типы I — IV, остальные очень редки.

Частота примерно одинакова для разных групп, но по неизвестным причинам у шона и ндебеле из Зимбабве, по- видимому, выше соотношение между типом III и типом I, чем в других группах. Похожая картина была обнаружена в сегментах населения Нигерии и Южной Африки . В этих различных случаях общее количество ОИ всех четырех типов было примерно таким же, как и у любой другой этнической принадлежности.

Симптомы

Несовершенный остеогенез у детей проявляется разнообразными симптомами, типичными для конкретного вида. При тяжелых формах, манифестирующих во внутриутробном периоде, почти все дети погибают еще до рождения. Больше 80% родившихся живыми умирают в первый же месяц, причем чаще всего в первые несколько дней.

У детей с врожденной формой заболевания отмечаются следующие признаки:

• внутричерепные родовые травмы;
• респираторный дистресс-синдром – тяжелое расстройство дыхания;
• бледность и истончение кожных покровов;
• низкое артериальное давление;
• переломы костей конечностей, несколько реже – переломы ключиц, ребер и позвоночника.

Справка: переломы костей могут возникать как в период внутриутробного развития, так и в процессе родоразрешения.

Как правило, смерть наступает в первые 2 года жизни, если диагностирована внутриутробная форма патологии.

Для поздней формы характерна симптоматическая триада – повышенная хрупкость костей, в основном ног, посинение оболочки белков глаз, нарастающая глухота. У новорожденных детей поздно закрываются роднички, наблюдается отставание в развитии, гипермобильность суставов, мышечная атрофия, а также вывихи и подвывихи.

Кости у детей могут ломаться во время пеленания, купания, одевания или двигательной активности. Если они срастаются неправильно, конечности деформируются и укорачиваются. Позвоночный столб и тазовые кости подвержены переломам в меньшей степени.

У детей с несовершенным остеогенезом зубы прорезаются поздно, после полутора лет. Часто наблюдаются дефекты прикуса и пожелтение зубной эмали (янтарные зубы), которая также подвержена кариесу, патологической стираемости и истончению.

По мере взросления ребенка деформируется грудная клетка, искривляется позвоночник. Из-за поражения костной капсулы лабиринта внутреннего уха развивается отосклероз, который приводит к потере слуха не позже 30-летнего возраста. Однако в это же время частота переломов начинает снижаться.

Дисплазия у детей

Сопутствующими симптомами несовершенного остеогенеза могут быть:

• пролапс и недостаточность митрального клапана;
• повышенное потоотделение;
• образование камней в почках;
• формирование паховых и пупочных грыж;
• кровотечения из носа;
• плохое физическое развитие, низкий рост.

ВАЖНО: интеллект и половое развитие у детей с несовершенным остеогенезом остается в норме. Заболевание протекает в 4 стадии:

Заболевание протекает в 4 стадии:

• 1 – скрытая, бессимптомная;
• 2 – появляются первые патологические переломы;
• 3 – снижается слух, наступает глухота;
• 4 – быстро развивается остеопороз.

Стоит также отметить, что несовершенный остеогенез может сочетаться с другими наследственными синдромами – врожденной катарактой и суставной контрактурой (синдром Брука), микроцефалией (уменьшенный размер черепа) и пр.

Понятие и статистика

Несовершенный остеогенез или «болезнь хрустального человека» представляет собой серьезное нарушение внутриутробного развития костей и суставов.

Заболевание характеризуется повышенной хрупкостью костей и суставов скелета у человека

Объяснение представленному заболеванию можно найти в нехватке коллагена в организме больного, либо несоответствия показателям нормы описываемого важного белка в строении костного скелета

Заболевание относится к генетическим проявлениям и возникает у малышей, чьи родители также страдают патологией.

В редких случаях болезнь диагностируется у детей совершенно здоровых родителей и родственников. Такие особенности объясняются спонтанной мутацией.

Статистика заболевания может привести беременных женщин в паническое состояние, поскольку показатель фиксированных случаев составляет 1 новорожденный ребенок на 15 тысяч всех беременностей.

Не следует поддаваться эмоциям, поскольку современные медицинские исследования и методы лечения могут привести к положительным результатам оздоровления больного ребенка.