Содержание
- 1 Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
- 2 Девочки! Давайте делать репосты.
- 3 Диагностика патологий кисти в Израиле
- 4 Профилактика
- 5 Лечение ушибленного пальца на ноге
- 6 Тоже интересно
- 7 Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
- 8 Медицинский эксперт статьи
- 9 Почему нарушается развитие конечностей у плода
- 10 Шоколадный крем-чиз с маскарпоне
- 11 Хорошие мази, на которые стоит обратить внимание
- 12 Особенности формирования патологии
- 13 Классификация дефектов
- 14 Симптомы
- 15 Виды оперативного лечения
- 16 Как Оля до Москвы доскакала
- 17 Синдром Марфана – симптомы
- 18 Девочки! Давайте делать репосты.
Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими аномалиями развития.
Патология развития плода |
Проявления |
Последствия |
Амелия |
Полное отсутствие конечностей |
Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов |
Экромелия |
Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней. |
Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность |
Врожденная ампутация |
Отсутствует одна или две конечности |
По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития. |
Адактилия |
Отсутствие пальцев |
Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей |
Гемимелия |
Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени |
Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей |
Фокомелия |
Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны |
Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда. |
Косорукость |
Неправильное развитие костей предплечья |
Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью |
Клешни омара |
На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы. |
Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей |
Аплазия лучевой кости |
Недоразвитие кости предплечья |
Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте |
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉
Диагностика патологий кисти в Израиле
Ранняя и точная диагностика – основа, на которой стоит эффективность лечения в Израиле. Врачи прикладывают все усилия, чтобы собрать как можно более полную информацию о состоянии пациента перед началом лечения и применить её для максимального улучшения результатов.
Диагностика начинается без промедлений, в первый же день после прибытия пациента в Израиль, и занимает всего три дня.
- День 1
- День 2
- День 3
Личный куратор из международного отдела встречает пациента в аэропорту и сопровождает до места проживания, а оттуда – в клинику, где уже ожидает лечащий ортопед. Врач в первый день проводит первичный осмотр и собирает анамнез, определяет, какие диагностические процедуры необходимы пациенту и выписывает направления.
Клиника Топ Ихилов располагает передовыми моделями диагностического оборудования, которое позволяет собрать самые точные и полные данные о состоянии пациента. Среди применяемых при обследовании пациентов с патологиями кистей инструментальных и лабораторных методов следующие:
- ультрасонография кисти;
- допплерография сосудов верхних конечностей;
- рентгенография, выполняемая в нескольких различных проекциях для создания трехмерного изображения;
- компьютерная томография;
- магнитно-резонансная томография;
- артроскопия кисти;
- электромиография.
Данные методы дают врачам возможность изучить все подробности состояния больного, структуру конечностей, степень и объем поражения, и определить оптимальный метод коррекции имеющейся патологии.
Результаты всех обследований передаются на рассмотрение медицинского консилиума, состоящего из нескольких специалистов смежных специальностей. Совместно они изучают их, подтверждают диагноз и составляют схему лечения, наилучшую для конкретного пациента, с учетом всех особенностей его состояния, возраста, сопутствующих заболеваний и других факторов, могущих повлиять на итоговый результат.
Профилактика
Начинать профилактику стоит в период беременности, когда мама и ребёнок неотделимы. Чтобы обезопасить малыша, мама должна правильно питаться. В рацион нужно включать молочную пищу, богатую кальцием, овощи и фрукты, насыщающие женский организм витаминами и микроэлементами.
Внимательно стоит отнестись к первому прикорму новорождённого
Это важное мероприятие проводится в 5–6 месяцев. Иногда первый прикорм откладывается по не зависящим от матери причинам: например, по причине избыточного веса малыша
Однако несознательная просрочка первого прикорма повысит риск гипоплазии: костные клетки и ткани из-за недостатка необходимых питательных компонентов начнут ослабляться.
К физиотерапевтическим мерам профилактики гипоплазии у детей относится ультразвуковое исследование костных тканей, помогающее выявить первые очаги заболевания и предупредить возникновение последующих.
Соблюдение вышеперечисленных мер под руководством педиатра не даёт поводов для паники, потому что кости малыша, даже будучи слабыми, крепнут к 7–8 месяцам.
Сейчас на статью оставлено число отзывов: 5 , средняя оценка: 4,60 из 5
Лечение ушибленного пальца на ноге
Тоже интересно
Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны
На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими
.
Патология развития плода |
Проявления |
Последствия |
Амелия |
Полное отсутствие конечностей |
Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов |
Экромелия |
Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней. |
Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность |
Врожденная ампутация |
Отсутствует одна или две конечности |
По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития. |
Адактилия |
Отсутствие пальцев |
Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей |
Гемимелия |
Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени |
Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей |
Фокомелия |
Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны |
Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда. |
Косорукость |
Неправильное развитие костей предплечья |
Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью |
Клешни омара |
На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы. |
Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей |
Аплазия лучевой кости |
Недоразвитие кости предплечья |
Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте |
Медицинский эксперт статьи
х
Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования
Обратите внимание, что цифры в скобках (, и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Аплазия кисти — полное отсутствие лучей кисти с наличием на стороне поражения лишь костей запястья. При таких пороках развития возможно только протезирование.
, ,
Почему нарушается развитие конечностей у плода
Причин появления детей с такими уродствами множество:
-
Наследственные факторы
. Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением. -
Генетические сбои,
возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп,
–
,
,
,
. Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности. -
Прием некоторых препаратов.
Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении. -
Вредные привычки и вредные условия труда,
влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.
Шоколадный крем-чиз с маскарпоне
Этот шоколадный крем-чиз, рецепт которого описан ниже, стабилен и используется для выравнивания торта. Для его приготовления можно брать не только маскарпоне. Иногда его заменяют домашним молочным продуктом в виде натуральной сметаны с 20% жирностью, которую на сутки выкладывают на марлевый отрез, сложенный в 4 слоя, и ставят в холодильник.
Для украшения можно использовать и творожный вариант, где понадобится свежий кисломолочный продукт, предварительно измельченный в кашу блендером.
Набор продуктов:
- молоко – 40 мл;
- желатин – 10 г;
- сыр маскарпоне – 150 г;
- мука – 2 ст. л.;
- сахарная пудра – 50 г;
- шоколадная белая плитка – 100 г;
- сливки жирные – 1 стакан.
Пошаговая инструкция:
- Молоко немного разогреть. Всыпать желатин и оставить для набухания, пока будет подготовлена основа.
- Сливки охладить. Взбивать миксером сначала на маленькой скорости, чтобы избежать разбрызгивания. Процесс считается завершенным, когда состав будет держать форму.
- Небольшими порциями вводить сырную или творожную массу, перемешивая на данном этапе лопаткой.
- Белая шоколадная плитка растопится быстро. Лучше использовать водяную баню, непрерывно помешивая. Довести до комнатной температуры.
- Желатин нагреть, чтобы он полностью растворился.
- Соединить оба состава во взбитые сливки и соединить миксером на малых оборотах. Достаточно будет пары минут, иначе крем-чиз шоколадный расслоится.
- Можно добавить ванильного сахара.
Перед работой по украшению массу лучше немного подержать на нижней полке холодильника. После нанесения потребуется время для выстойки.
Шоколадный крем-чиз станет любимым украшением для домашних десертов. Его сырный вкус немного оттеняет сладость блюда. Можно экспериментировать и добавить цитрусовые нотки, для наполнения пирожных и заварного печенья влить немного для пикантности вишневый или кофейный ликер.
Хорошие мази, на которые стоит обратить внимание
Особенности формирования патологии
В организме человека нет области, в которой не может наблюдаться аплазия. Это патологическое состояние одного из парных органов обычно вызывает гипертрофию другого (аплазия одной из эндокринных желез может вызвать гипертрофию остальных). Таким образом, происходит замещение, компенсация утраченных функций.
Нередко наблюдается отсутствие части какого-то органа, например, аплазия мозолистого тела или обонятельного мозга (это состояние называется аринэнцефалией), и т.п. Аплазия ткани чаще всего наблюдается на коже волосистой части головы. На этом месте у рожденного младенца обнаруживается дефект, который обычно не превышает 5 см в поперечнике. Но такое состояние сочетается, как правило, с аплазией ткани, расположенной глубже, например, в случаях с незакрытием эмбриональных щелей (т. н. дизарфия).
Классификация дефектов
Любящие родители волнуются за здоровье своего ребёнка. Если после рождения замечены сросшиеся пальцы на ногах, что это значит, расскажет педиатр. Малыша с дефектом стопы должен осмотреть детский хирург или ортопед. Как правило, во избежание развития косолапости в будущем врач порекомендует решить проблему хирургическим путём.
Специалисты выделяют несколько разновидностей синдактилии. Формы патологии отличаются степенью сращивания. Основные особенности каждого вида рассмотрены в таблице.
Вид синдактилии | Описание патологии | Наличие сопутствующей деформации |
Кожно-перепончатая | Это самая лёгкая степень дефекта. Между 2 и 3 пальцами на ступне появляется перепонка. | Ступня не претерпевает изменений. |
Кожная | В данном случае пальцы срастаются по всей длине. Их объединяет не только слой кожи, но и мягкие ткани. | Существенных деформаций нет. Стопы сохраняют нормальное анатомическое строение. |
Костная | При этом виде синдактилии срастаются фаланги пальцев и окружающая их мускулатура. | Сами кости и суставы развиты слабо. Возможна деформация пальцев на ногах. |
Комбинированная | Присутствует сочетание разных видов дефекта. Сложная форма синдактилии, требующая особого подхода к лечению. | Суставы пальцев претерпевают существенные изменения. Возможно укорачивание пальцев изменение количества фаланг. |
Симптомы
Незрелость тазобедренных суставов у грудничка могут заподозрить ещё в роддоме. К ранним признакам относятся асимметрия ягодичных, паховых и бедренных кожных складок, разная высота коленных чашечек. Для определения этого симптома у малыша, лежащего на спине, нужно выпрямить ножки, а затем плавно согнуть их в коленях. В норме коленные чашечки располагаются на одном уровне. Разная амплитуда движения в тазобедренном суставе.
Асимметрия ягодичных складок
Следует помнить, что у детей в первый месяц жизни такие признаки не являются абсолютными. Однако любое подозрение на патологию требует обязательного посещения детского ортопеда и динамического наблюдения.
Виды оперативного лечения
Устранение синдактилии проводится хирургическим путем. Вид, продолжительность и количество оперативных вмешательств зависят от подвида заболевания, степени поражения мягких тканей и костей, наличия сопутствующих деформаций.
Рекомендации по срокам проведения операций для новорожденных:
- простое кожное термальное (частичное) сращение — в 3–4 месяца;
- базальное либо полное перепончатое сращение — в 5–7 месяцев;
- сложная синдактилия с синостозом — не ранее 12 месяцев;
- сложная костная синдактилия с наличием сопутствующих деформаций — с 1,5–2 лет.
Суть хирургического вмешательства состоит в разделении сросшихся фаланг и максимальном восстановлении функциональности конечности. Каждая операция требует тщательной подготовки, которая заключается в предоперационной диагностике. Для уточнения всех нюансов деформации проводят:
- тщательный физикальный осмотр;
- ультрасонографию руки и/или ноги;
- допплерографию сосудов конечности;
- рентгенографическое исследование минимум в двух проекциях;
- магнитно-резонансную, компьютерную томографию.
Основные и дополнительные виды оперативных реконструкционных мероприятий при синдактилии конечностей:
- рассечение кожного перепончатого сращения без пластики;
- рассечение сросшихся пальцев, закрытие дефектов донорскими кожными лоскутами пациента с формированием межпальцевой складки;
- многоэтапные операции с восстановлением костей, сухожилий, мышц и кожного покрова;
- иссечение рубцовой ткани после неудачно проведенных операций;
- заполнение дефектов кожными трансплантатами;
- иссечение новообразований (в случае их обнаружения) с последующей отправкой материала на гистологическое исследование.
Все виды операций по устранению заболевания у детей проводятся под общей анестезией, рассечение простой перепончатой синдактилии у взрослых разрешено проводить под местным обезболиванием.
Лечение заболевания проводится только хирургическим путем. Но требуется оно обычно при деформации пальцев рук. Ведь кроме косметического дефекта, такая аномалия может тормозить развитие ребенка. При синдактилии пальцев ног операция показана только в том случае, если деформация мешает передвижению.
Можете также прочитать:Как определить перелом пальца
Но в некоторых случаях, например, при концевой форме сращения, необходимо сделать операцию раньше. Хирургическое вмешательство в 8-12 месяцев поможет предотвратить неравномерный рост пальцев и их деформацию. Как можно раньше стоит проводить лечение при сложных формах сращения. Иначе в процессе роста ребенка деформация будет усиливаться.
Операция при синдактилии может быть разной в зависимости от формы сращения, сложности патологии и наличия дополнительных деформаций. Чаще всего применяют такие методы:
- обычное рассечение перепонки между пальцами;
- рассечение сращения с последующей кожной пластикой;
- рассечение пальцев с комбинированной пластикой местными тканями и аутотрансплантантами;
- в сложных случаях требуется проведение нескольких операций с дополнительной пластикой костных тканей, сухожилий и мышц.
Чтобы восстановить полный объем движений пальцев, важно правильно провести реабилитационный период после операции
Как уже было указано выше, главной причиной развития заболевания является наследственность, поэтому медикаментозное лечение не оказывает высокоэффективного терапевтического воздействия.
Клинодактилию невозможно вылечить, а решить эстетическую проблему (устранить внешние признаки недуга) можно только радикальным методом. Хирургическое вмешательство проводится под общим наркозом. Особых противопоказаний операция не имеет. Поэтому процедуру по выравниванию пальцев можно проводить и в детском возрасте.
При клинодактилии 3-го типа угол искривления слишком велик, поэтому хирургическое вмешательство должно осуществляться незамедлительно. Ведь в данном случае нарушено нормальное функционирование органа, что приводит к нарушению хватательных движений.
Не стоит применять различные мази и настойки для лечения недуга. В домашних условиях заболевание не вылечить
Поэтому важно пройти полное диагностическое обследование и обратиться к хирургу за консультацией. Только врач может назначить целесообразное лечение
Как Оля до Москвы доскакала
— Одно занятие, второе — видно было, что девочка старается. Есть фото тех дней: у Оли — улыбка до ушей, восторг в глазах неописуемый! — смеется Лена. — С тех пор пошло-поехало. «Давай рысью научимся?» Научились. «Давай на галопе?» Давай. Через полгода стали прыгать небольшие барьеры.
Тренировались с другими детьми. Программа одинаковая — без поблажек, подчеркивает Алена. Повороты давались сложнее, но кое в чем Оля даже превосходила других наездников.
— Она хорошо сидит в седле, крепко. У многих срабатывает инстинкт самосохранения: по привычке цепляемся за лошадь не ногами, а руками. У Оли руки — чтобы управлять.
Спустя два года девушка начала участвовать в соревнованиях: сначала межклубных, потом в республиканских и коммерческих стартах. Сильно волнуется перед каждым выездом.
— Чтобы допустили соревноваться наравне со всеми, нужно разрешение главного судьи, — объясняет Алена. — Но судья никогда не против: мы приносим во-о-от такую справку, что Оля здорова. Разве что лошадь я стараюсь подобрать поспокойнее, флегматичнее.
Соревнований по конному спорту для людей с ограниченными возможностями в Беларуси для Оли не предусмотрено: кроме себя самой, состязаться будет не с кем. Но девочку уже дважды приглашали на Всероссийские соревнования «Золотая осень». В этом году среди людей с ограниченными возможностями в Подмосковье Оля была второй.
В маршруте рабочей тропы уступила только Наталье Жаворонковой — спортсменка входит в состав Паралимпийской сборной России по выездке. У нее тоже аплазия кисти, только левой.
— На «Золотую осень» пригласили Дмитрия Певцова, — вспоминает Алена. — Организаторы потом рассказали: собирался заскочить на пять минут. «Открою ваш фестиваль и уеду, времени нет». Но люди, которых он увидел, произвели на него такое впечатление, что он остался до финала.
Синдром Марфана – симптомы
Поскольку аутоимунный недуг затрагивают сразу несколько систем человеческого организма, нет ничего странного в том, что признаков очень много. Некоторые из них выражены лучше, другие – хуже. Ряд симптомов схож с проявлениями других заболеваний, например:
- гомоцистинурия;
- врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса);
- наследственная артроофтальмопатия (синдром Стиклера);
- MASS-синдром;
- синдромы Элерса-Данлоса, Лойса-Дитца, Шпринцена-Голдберга;
- семейная эктопия хрусталика.
Проявляющую симптоматику можно разделить на несколько групп, что поможет лучше понять ее особенности.
- Опорно-двигательный аппарат
Как уже говорилось выше, больные этим заболеванием имеют преимущественно высокий рост, короткое туловище и длинные конечности с такими же пальцами. Отмечается долихоцефалия – длинный и узкий лицевой скелет. Мышцы и подкожная клетчатка развиты крайне слабо. У некоторых больных присутствует нарушение прикуса и высокое, аркообразное небо.
Помимо этого, признаки синдрома Марфана со стороны скелетной системы также включают в себя:
- килевидная или воронкообразная грудная клетка;
- плоскостопие;
- кифосколиотическая деформация позвоночника;
- нарушения функции суставов (гипермобильность);
- протрузия вертлужной впадины.
Мышцы и подкожная клетчатка при синдроме развиты крайне слабо
Симптомы нарушений функциональности опорно-двигательного аппарата являются одними из основных показателей для постановки правильного диагноза, поскольку они, как правило, хорошо выражены, и присутствуют у подавляющего количества пациентов.
- Мышечная система
К классическим проявлениям данного заболевания в данном случае можно отнести мышечную гипотонию, гипоплазию жировой ткани, практически полное отсутствие мускулатуры, а также небольшую массу тела. Это плохо для всех людей, но для беременных женщин – особенно, так как их кожа практически не растягивается, и под ней, по сути, ничего нет. Проблема в том, что подобные изменения характерны и для многих других недугов
Соответственно, здесь нужно либо дифференцировать диагноз, либо обращать внимание на другие симптомы
- Сердечно-сосудистая система
Например, те, которые проявляются со стороны сердечно-сосудистой системы. Как правило, они доминируют, а изменения, затронувшие эту систему, чаще всего определяют исход заболевания. Преимущественно страдает сердце, однако патологии актуальны и для сосудов. Симптомов здесь может быть очень много, и практически все они несут определенную угрозу здоровью и даже жизни пациента:
- вегетативные расстройства;
- незначительные признаки гипертрофии миокарда левого желудочка и предсердия;
- проблемы с внутрижелудочковой проходимостью;
- поражение митрального клапана;
- патологическое удлинение и разрыв створочных хорд;
- нарушения ритма, тахикардия, фибрилляция;
- инфекционный эндокардит;
- прогрессирующее расширение восходящей части и клапанного кольца аорты;
- аневризмы.
Какие органы страдают при синдроме
На фоне проблем с сердцем и сосудами наблюдается и мышечная слабость. Человек чувствует себя постоянно разбитым, минимальные физические нагрузки даются ему с большим трудом. Данное заболевание может также привести к образованию врожденных пороков сердца – стеноза легочной артерии, коарктации аорты и т.д.
- Зрительная система
У многих больных наблюдаются проблемы и с органами зрения. В первую очередь, к традиционным симптомам можно отнести:
- миопия (более известна, как близорукость);
- эктопия (подвывих хрусталика);
- уплощение и увеличение размера роговицы;
- гипоплазия радужной оболочки – аниридия;
- расширение или сужение сосудов глаза;
- косоглазие;
- афакия;
- колобома.
Основная проблема в том, что негативные проявления со стороны зрительной системы наблюдаются уже с самого раннего возраста и, как правило, постоянно прогрессируют. Если не придавать этому факту должного значения, то это приведет к существенному ухудшению функции зрения, вплоть до слепоты.
- Нервная система
В первую очередь, это эктазия твердой мозговой оболочки, в т. ч. пояснично-крестцовое менингоцеле, анизокория, пирамидные расстройства, асимметрия сухожильных рефлексов. Могут быть и другие проявления – это еще до сих пор изучается современной наукой.
Признаки синдрома
Для данного заболевания характерны и другие проблемы с внутренними органами и тканями, например:
- спонтанный пневмоторакс;
- эмфизема легких;
- дыхательная недостаточность;
- атрофические стрии;
- паховые и бедренные грыжи, которые постоянно рецидивируют;
- вывихи и разрывы связок;
- эктопия почек;
- опущение мочевого пузыря и матки;
- варикозное расширение вен.
Девочки! Давайте делать репосты.
Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉