Болезнь гентингтона

Лечение хореи Гентингтона

Классический и ювенильный вариант болезни лечатся пожизненно. Для этой цели применяются лекарственные препараты. Терапией занимается невропатолог или нейрохирург. Кроме того, пациенту и его близким необходима помощь психотерапевта, так как патология в любом случае будет прогрессировать, а это вызывает подавленность и депрессию.

К сожалению, пока эффективных методов излечения хореи Гентингтона не существует. Однако медики продолжают искать способы, которые помогут остановить прогрессирование заболевания. Основная задача врачей – облегчить состояние больного, ослабить выраженность симптомов патологии.

Кроме невропатолога, пациенту может понадобиться консультация других специалистов: психотерапевт, логопед, офтальмолог, гастроэнтеролог и т. д.

Клинические рекомендации при болезни Гентингтона такие:

• Постоянно принимать медикаменты, которые назначил врач.
• Посещать физиотерапевтические процедуры по рекомендации специалиста.
• Выполнять специальные упражнения под руководством инструктора.
• Корректировать рацион. В меню следует включить высококалорийные продукты.

Медикаменты при болезни Гентингтона помогают ослабить выраженность симптомов

Основное лечение проводится с применением медикаментов, которые помогают снизить выраженность симптомов болезни:

• Тетмодис, который относится к ингибиторам везикулярного переносчика моноаминов. Этот препарат на основе тетрабеназина уменьшает выраженность гиперкинезов.
• Антипсихотические средства, например, Галоперидол, Ридазин, Модитен, Пимозид, Эглонил, Сонапакс, Азалептин. Они нормализуют эмоциональный фон, ослабляют неврологические нарушения, уменьшают интенсивность двигательных расстройств.
• Бензодиазепины – это психотропные препараты, которые обладают снотворным, седативным, миорелаксующим, противосудорожным действием. Они помогают снизить тревожность, нормализуют биохимические процессы в мозгу. Для этих целей применяют Клоназепам, Феназепам, Диазепам.
• Антидепрессанты. К этой группе относятся трициклики (Амитриптиллин), а также ингибиторы обратного захвата серотонина (Флуоксетин). Эти лекарственные средства помогают справиться с депрессией, отвлечь от мыслей о суициде.
• Резерпин – это препарат, который является алкалоидом, выделенным из раувольфии змеиной (кустарник). Он снижает запасы дофамина в нервных клетках.
• Противоэпилептические препараты на основе вальпроевой кислоты помогают купировать или ослабить мышечные спазмы, судорожные приступы. Для этой цели применяют Конвулекс, Депакин.
• Противопаркинсонические средства (Левадопа) назначают на поздних этапах патологии при повышении тонуса мышц.

Раньше медики пытались вылечить болезнь Гентингтона хирургическим методом. Для этого проводились стереотаксические операции на головном мозге. Однако оперативное вмешательство не давало эффекта, поэтому врачи отказались от попыток вылечить болезнь таким способом.

Современные медики постоянно проводят исследования в области генетики и молекулярной биологии, чтобы создать препараты, которые помогут остановить увеличение повторов ЦАГ.

Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)

Online-консультации врачей

Консультация гинеколога

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация онколога-маммолога

Консультация андролога-уролога

Консультация психоневролога

Консультация оториноларинголога

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация специалиста в области лечения стволовыми клетками

Консультация нейрохирурга

Консультация нефролога

Консультация педиатра-аллерголога

Консультация офтальмолога (окулиста)

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация эндоскописта

Консультация педиатра

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

«Умная перчатка» возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Виды

Этиология заболеваний, связанных с хореическими гиперкинезами, различна. В связи с этим принято выделять 3 вида хореи.

Наследственные

К данному виду относится хорея Гентингтона (названа по фамилии обнаружившего ее исследователя George Huntington). Это редкое заболевание, характеризующееся медленным прогрессирующим течением. Встречается в среднем в 5 случаях на 100 000 человек. Проявляется преимущественно в возрасте от 30 до 40 лет и старше, в большей степени у мужчин. Наиболее ярко выражены двигательные нарушения, расстройства психики, интеллекта, памяти.

На первых этапах ее признаки найти удается не всегда. Со временем наблюдается подергивание мышц лица, человек начинает совершать непроизвольные глотательные, сосательные движения. Отмечается нескоординированные движения глаз, нистагм. Поражаются руки, появляется симптом играющих на пианино пальцев. Изменяется походка, становится невозможным сохранить положение тела. Болезнь затрагивает все больше групп мышц, постепенно они не только начинают хаотически двигаться, но также становятся ригидными. На поздних этапах человек теряет способность самостоятельно передвигаться.

Со временем ухудшается внимание, память. Человек теряет способность анализировать, логически мыслить, решать даже простейшие задачи, сосредотачиваться

По мере прогрессирования заболевания развивается деменция.

На фоне невозможности регулирования движений, осознания тяжести происходящих в организме процессов, имеющих патологический характер, появляется апатия, склонность к депрессии, повышенная тревожность. Болезнь Гентингтона характеризуется уплощением эмоций. Снижение критического мышления ведет к приступам ярости, повышению агрессии. В ряде случаев проявляется склонность к суициду.

Следствием поражения мышц лица, носоглотки является нарушение речи. Она становится смазанной, невнятной. Снижение интеллекта и памяти приводит к уменьшению словарного запаса.

В составе других заболеваний

Синдром хореи встречается в составе других наследственных болезней, связанных с поражением экстрапирамидной системы. Это редко встречающийся (1:300 000) синдром Леша-Нихена, связанный с нарушением содержания мочевой кислоты.

Другой патологией считается врожденная болезнь Вестфаля-Вильсона, в основе которой лежит нарушение усвоения меди.

Вторичные

Хорея возникает в результате травм, сосудистых заболеваний, воздействия бактерий, вирусов, интоксикации, дисбаланса обмена веществ.

К вторичным заболеваниям относят ревматическую (малую) хорею. Ее появлению предшествует обострение ревматизма или стрептококковые инфекции. Болезнь чаще возникает у детей и в возрасте до 20 лет, больше у девочек.

На начальных этапах у ребенка возникают гримасы, нарушаются движения глаз, появляются простые неконтролируемые жесты. В дальнейшем поражаются другие группы мышц. При сильно выраженных проявлениях гиперкинеза ребенок теряет возможность ходить, не может сам кушать, одеваться. Нарушается речь, интеллект, дыхание. Уменьшение яркости симптомов при правильном лечении проходит в основном через шесть месяцев. Возможно появление рецидивов.

Повторное появление возможно, в частности, при беременности. Связывают ее с образованием антител к фосфолипидам. Признаки недуга возникают на третьем месяце. Проявляется гиперкинезами, слабостью мышц, интоксикацией. Протекает болезнь обычно очень тяжело. Является основанием для того, чтобы прервать беременность.

Что представляют собой остеофиты?

В чём причина заболевания

Тело любого человека состоит из клеток, в каждой из которых есть ядро. В нём находится 23 пары хромосом, состоящих из плотно упакованной ДНК, в которой содержится большое количество генов. Причина развития болезни Гентингтона — мутация, то есть нарушение структуры гена, расположенного на четвёртой хромосоме и кодирующего образование белка под названием гентингтин. Гентингтин есть в разных органах, но больше всего его в головном мозге. При заболевании в гене многократно увеличивается количество копий его участка, состоящего из букв генетического кода CAG, обозначающих соответствующие химические вещества:

• цитозин;
• аденин;
• гуанин.

Причина болезни Гентингтона — мутация участка гена под кодом CAG

В норме этих копий должно быть не более 35, но при болезни Гентингтона их количество составляет 36 и более. Таким образом, избыток гентингтина начинает токсически влиять на организм. Чем больше CAG-повторов, тем раньше проявляются симптомы заболевания.

Болезнь Гентингтона передаётся по наследству от носителя мутации с вероятностью 50%. Заболеть могут в равной степени как мужчины, так и женщины. При передаче по отцовской линии тяжесть мутации, то есть количество CAG-повторов, может увеличиваться, а значит, болезнь проявится у детей в более раннем возрасте по сравнению с отцом. Если мутация не передалась следующему поколению и все его представители не являются её носителями, то наследование заболевания прекращается.

Хорея Гентингтона

Болезнь Гентингтона – это прогрессирующее заболевание с аутосомно-доминантным типом наследственности и полной пенетрантностью. Мутация (размножение триплета CAG) присутствует на коротком плече 4-й хромосомы. Распространенность заболевания составляет около 1:10000–15000. Причинной терапии или лечения, способного остановить или значительно замедлить прогрессирование болезни, не существует.

Классическая форма болезни обычно проявляется в среднем возрасте нарушениями подвижности, в частности, хореей, ухудшением когнитивных функций, поведенческими расстройствами. Среди других признаков:

• дисфагия;
• дизартрия;
• значительные нарушения постуральной стабильности и др.

Ювенильная форма хореи Генгтингтона начинается до 20 лет, встречается редко. Первые проявления – интеллектуальные и поведенческие расстройства. С задержкой в ​​несколько лет могут возникать неврологические симптомы. Хореатические дискинезии обычно не проявляются, преобладают ригидность и брадикинез. Другие проявления двигательного расстройства включают дистонию, миоклонус и пирамидные симптомы. Типичны также эпилептические пароксизмы различных типов. Прогрессирование симптомов происходит быстро, время выживания короче, чем при классической форме заболевания.

Поздняя форма болезни Генгтингтона проявляется у людей старше 60 лет, также встречается редко. Эта форма имеет медленное прогрессирование, человек обычно доживает до среднего возраста здорового населения. Основной симптом – хорея, обычно не приводящая к серьезным нарушениям основной повседневной деятельности. Прогрессирование когнитивных нарушений происходит медленно, пациенты относительно самодостаточны в течение длительного времени.

Прогноз

Сценарий лечения неблагополучный. На данный момент случаев полного избавления от хореической деменции не существует. При постоянном уходе за больным, выполнением всех указаний врача можно снизить признаки проявления хореи.

Продолжительность жизни больного после того, как обнаружена болезнь Гентингтона, составляет в среднем от пятнадцати до двадцати лет.

Непосредственно сама хорея не приводит к смерти. Она вызывает сопутствующие расстройства, которые могут повлиять на продолжительность жизни больного. В большинстве случаев возникают травмы, проблемы с сердечно-сосудистой системой, пневмония. Одной из основных причин смерти больных является суицид.

Профилактика
Консультирование пациента и его родственников относительно вопросов деторождения является единственным возможным методом профилактики. Больной должен знать о том, что заболевание может передаться его потомству.

Даже если заболевание не проявится в следующем поколении, существует вероятность в 25%, что хореей будет страдать потомок через поколение, из-за генетической предрасположенности.

Что нужно запомнить?

1. Болезнь Гентингтона – это тяжелое прогрессирующее генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с синтезом дефектного белка хантингтина (Htt);
2. Молекулярная причина болезни связана с резким увеличением количества повторов триплета цистеин-аденозин-гуанин в гене, кодирующем синтез белка Htt;
3. Дефектный белок Htt вызывает повреждение стриатума, базальных ганглиев и коры головного мозга вследствие формирования включений в клеточных ядрах нейронов;
4. В зависимости от объема поражения мозга, выделяют пять стадий заболевания;
5. Главным фактором, который ассоциируется с прогрессированием болезни, является количество повторов в мутантном аллеле гена Htt;
6. Различают две формы болезни: ювенильную, с дебютом до 20-ти лет, и старшего возраста – с началом после 20-ти лет;
7. При болезни Гентингтона основными симптомами являются хорея, когнитивные расстройства и нарушения поведения;
8. В качестве диагностики используют дорогостоящее генетическое исследование, основанное на подсчете количества триплетов ЦАГ в каждом аллеле гена HTT. Ведутся исследования по определению белка Htt в слюне, как раннего маркера болезни;
9. Специфического лечения не существует, используют лишь паллиативные методы, улучшающие качество жизни пациента и членов его семьи;
10. Прогноз неблагоприятный, так как заболевание неуклонно прогрессирует.

Литература

• Loy CT, McCusker EA. Is a motor criterion essential for the diagnosis of clinical huntington disease?. PLoS Curr. Apr 11 2013. 5.
• Stober T, Wussow W, Schimrigk K. Bicaudate diameter—the most specific and simple CT parameter in the diagnosis of Huntington’s disease. Neuroradiology. 1984. 26(1):25-8.
• Huntington G. On chorea. Med Surg Report. 26:320.
• Folstein SE. Huntington’s Disease: A Disorder of Families. The Johns Hopkins University Press.
• Wexler NS, Lorimer J, Porter J, Gomez F, Moskowitz C, Shackell E, et al. Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington’s disease age of onset. Proc Natl Acad Sci U S A. Mar 9 2004. 101(10):3498-503.
• Wexler NS, Young AB, Tanzi RE, Travers H, Starosta-Rubinstein S, Penney JB, et al. Homozygotes for Huntington’s disease. Nature. Mar 12-18 1987. 326(6109):194-7.
• Ho A, Hocaoglu M. Impact of Huntington’s across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clin Genet. Sep 2011. 80(3):235-239.
• Loy CT, McCusker EA. Is a motor criterion essential for the diagnosis of clinical huntington disease?. PLoS Curr. Apr 11 2013. 5.
• Huntington Study Group, Frank S, Testa CM, Stamler D, Kayson E, Davis C, et al. Effect of Deutetrabenazine on Chorea Among Patients With Huntington Disease: A Randomized Clinical Trial. JAMA. 2016 Jul 5. 316 (1):40-50.

Диагностика

С целью выявления заболевания проводится пресимптоматическое (до появления клинических проявлений) обследование лиц, чьи близкие родственники болели БГ, на наличие генов, ответственных за развитие патологии. Диагностика хореи Гентингтона предполагает сбор анамнеза. Наличие в клинической картине когнитивных нарушений ассоциируется с необъективной оценкой пациентом своего состояния.

В этом случае рекомендовано провести опрос родственников больного. Большое значение имеет скорость прогрессирования неврологической симптоматики. Дифференциальная диагностика проводится в отношении инфекционных поражений, метаболических нарушений, интоксикаций, которые провоцируют появление гиперкинезов.

При постановке диагноза учитывают, что гиперкинетический синдром и дискинезии нередко являются следствием приема фармацевтических препаратов (нейролептики, препараты Леводопы, блокаторы рецепторов дофамина, бензодиазепины, антиконвульсанты, холинолитики). К примеру, хорея беременных развивается обычно в I триместре гестации, не сопровождается другими неврологическими или психическими нарушениями. Спровоцировать хорею у беременных могут такие заболевания и состояния в анамнезе, как ревматическая лихорадка, антифосфолипидный синдром.

Хорея может появляться как следствие тиреотоксикоза (гиперфункция щитовидной железы) или красной волчанки системного типа. Повреждение церебральных сосудов, пролегающих в зоне базальных ядер, нарушения мозгового кровотока, могут стать причиной возникновения хореи. Оценка когнитивных функций осуществляется по шкале ММSE (Mini-Mental State Examination). Для выявления мутантного гена проводится генетическое тестирование.

Инструментальные методы диагностики включают МРТ мозгового вещества, электроэнцефалографию (при наличии эпилептических приступов в анамнезе). Исследования в формате КТ и МРТ не имеют решающего диагностического значения при обнаружении дефектного гена в ходе генетического тестирования. Врач назначает лечение, опираясь на результаты анализов и инструментальной диагностики.

Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания

Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет. В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона. Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.

Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:

• Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
• Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
• Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
• Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.

Причины хореи наследственной

Хорея в переводе с греческого означает пляска. Этот термин используют медики для обозначения хаотических, непроизвольных движений мышц, которые быстро сменяют друг друга. Больной не способен контролировать свое тело, а его движения чем-то напоминают танец. Как правило, эти симптомы появляются на ранних стадиях патологии.

Справка. Болезнь Гентингтона диагностируют у 3 – 10 человек из 100 тысяч. Обычно хорею дегенеративную выявляют у людей, которые имеют родителей, страдающих от нее. Чаще всего патология проявляется с 20 до 50 лет, хотя известны случаи появления характерной симптоматики у детей. Согласно медицинской статистике, пациенты мужского пола страдают от недуга чаще, чем женщины.

Точные причины генетического заболевания не до конца изучены, известно, что оно возникает в результате мутации гена НТТ. Он локализован на конце короткого плеча четвертой хромосомы. Этот ген кодирует белок гентингтин, функции которого неизвестны.

Медики доказали, что хореическая деменция возникает, когда увеличивается количество тринуклеотидных повторов (цитозин-аденин, гуанин, сокращенно ЦАГ). Эта генная запись отвечает за аминокислоту глутамин, которая входит в состав белка гентингтина. Тогда удлиняется цепочка аминокислот и структура последнего нарушается. Это приводит к тому, что белок гентингтин меняет свою информацию, слипается с другими белками, это вызывает гибель нейронов и нарушение работы ЦНС. Как следствие, проявляются симптомы болезни хорея Гентингтона.

У здорового человека количество тринуклеотидных повторов составляет 36 ЦАГ, при хореической деменции их число превышает 37, иногда этот показатель достигает 121. Как утверждают медики, чем большее количество тринуклеотидных повторов в гене НТТ, тем раньше проявляется патология. Длина повторов может увеличиваться, если мутированный ген передался от отца. При передаче гена от матери количество повторов может нарастать или снижаться.

Справка. Если человек является носителем мутировавшего гена, то к 70 годам болезнь обязательно проявится.

При хорее Гентингтона поражаются нервные клетки как в наружной оболочке мозга, так и в глубинных структурах. Это приводит к тому, что объем и масса органа со временем уменьшается. Нервные клетки замещаются бесполезной соединительной тканью. Патологические изменения приводят к появлению непроизвольных движений, психических нарушений, слабоумия.

Диагностика болезни Гентингтона

Диагностика имеет несколько направлений.

Сбор анамнеза и анализ генеалогического древа. Заподозрить хорею Гентингтона можно на основании жалоб и их динамики. Далее врач собирает информацию о родственниках. Заболевание наследуется по доминантному типу, то есть при наличии симптомов у одного из родителей крайне высока вероятность наличия болезни у детей.

Не стоит недооценивать этот метод диагностики. Известны случаи, когда клинически здоровые люди проходили генетическое тестирование лишь на основании того, что один из их прародителей имел типичные симптомы болезни. При этом у них выявляли мутацию гена и ставили соответствующий диагноз. Манифестация заболевания возможна в любом возрасте.

Неврологическое обследование. Проводят оценку рефлексов, определяют степень нарушения моторной функции. Как правило, пациенты впервые обращаются за помощью именно к неврологу.

Психиатрическое обследование. Необходимо для пациентов с психотическими проявлениями.

Магнитно-резонансная томография и компьютерная томография. Помогают оценить объем поражений головного мозга. Признаки болезни на МРТ:

• атрофия головок хвостатых ядер;
• атрофия бледных шаров;
• уменьшение объема головного мозга;
• увеличение желудочков головного мозга.

Нейровизуализация. В отличие от МРТ и КТ, показывает функциональные, а не органические нарушения. Выявляют снижение активности в стриатуме.

Функциональные и органические нарушения в головном мозге часто обнаруживают еще до клинических проявлений.

Лабораторное исследование. Самый достоверный метод при постановке диагноза — анализ ДНК с помощью ПЦР. Цель исследования — выявить ЦАГ-повторы, которые обусловливают продукцию мутантного белка. Интерпретация результатов анализа зависит от количества повторов.

• ≤ 26 повторов — здоров.
• 27–35 — риск рождения больных детей.
• 36–39 — высокий риск передачи болезни предкам + некоторые клинические проявления.
• ≥ 40 — болен.

Молекулярно-генетическое исследование можно проводить пренатально, то есть во время беременности. В период с 10 по 12 неделю беременности берут образец хориона, а с 15 недели проводят амниоцентез. В изъятых образцах тканей исследуют ДНК на те же самые ЦАГ-повторы.

Дифференциальная диагностика

Хорею Гентингтона отличают от заболеваний со схожей неврологической симптоматикой.

• Наследственные заболевания: доброкачественная наследственная хорея, болезнь Галлервордена-Шпатца, болезнь Вильсона-Коновалова, ювенильная форма болезни Паркинсона.
• Ревматизм, сопровождающийся малой хореей.
• Системная красная волчанка, полицитемия, ВИЧ-инфекция.
• Заболевания, вызванные приемом медикаментов.

Постановка диагноза, как правило, не вызывает трудностей ввиду широких диагностических возможностей. Специалисты Юсуповской больницы действуют по международным стандартам оказания помощи больным с подозрением на хорею Гентингтона. Проводится полный комплекс диагностических манипуляций, позволяющий точно поставить диагноз.

Симптомы хореи Гентингтона

Чаще всего начало симптоматики проявляется у взрослых людей, достигших 30 летнего возраста, но всегда есть исключения и болезнь может начать развиваться раньше. Все симптомы проявляются слабо в самом начале заболевания и начинают прогрессировать со временем. Основные симптомы хореи Гентингтона выглядят следующим образом:

Очень сложно диагностировать специфическое заболевание простому человеку или родственнику больного, поскольку на протяжении первых 6-12 месяцев хорея может просто напоминать повышенную суетливость человека или неусидчивость.
После развития первых симптомов постепенно начинает возрастать интенсивность нарушений в работе опорно-двигательного аппарата.
Даже при спокойном состоянии и без физических нагрузок человек может испытывать внезапные судороги верхних и нижних конечностей тела. Одним из симптомов становятся спазмы мышечной мускулатуры лица, которые проявляются при разговоре или выглядят, как гримасничество. Со временем начинает проявляться усиленная жестикуляция, становящаяся не к месту

Внимание и мышление становится рассеянным, спутанным и затруднённым. На прогрессирующей стадии развития болезни к симптомам добавляется неуверенная походка, напоминающая человека в странном танце

Это происходит из-за нарушения координации опорно-двигательного аппарата при нагрузках.

Типичные симптомы болезни Гентингтона

Ключевыми симптомами болезни Гентингтона является хореический гиперкинез и нарушение высших психических функций в виде деменции.

Манифестирует патология непроизвольными движениями, которые больной часто не замечает. У них появляется оживление мимики, гримасничанье, усиливается жестикуляция. Часто на первый план выходит постуральная недостаточность – пациентам трудно удерживать какую-то позу, возникает шаткость при ходьбе. Больные не могут держать кулаки сжатыми и фиксировать взгляд на чём-либо более 15 — 20 секунд.

Отличительной чертой хореи при болезни Гентингтона является то, что пациент может подавлять гиперкинезы, что продлевает время самообслуживания. Также на ранних стадиях появляются гипокинетические изменения – больной не может выполнять быстрые попеременные движения. Изменяется речь пациентов, она становится дезартричной, затрудняется из-за постоянных причмокиваний, облизывания губ, гримасничанья и т.п.

Любое целенаправленное действие у человека, страдающего хореей, сопровождается целым комплексом дополнительных «лишних» движений. К примеру, во время ходьбы больной приплясывает, приседает или чрезмерно размахивает руками. Появившись в одной группе мышц, гиперкинезы прогрессируют и захватывают всё большие мышечные массивы. Чувствительных расстройств у пациентов, страдающих болезнью Гентингтона, не бывает.

На поздних этапах заболевания возникает дисфагия, которая часто влечёт за собой аспирацию пищи или жидкости и приводит к развитию пневмоний и асфиксии. Также в этот период изменяется характер нарушения движений – они становятся атетоидными (червеобразными) или дистоническими. У больных формируется акинетико-ригидный синдром, нарушение функции тазовых органов, пирамидная недостаточность: в виде оживления рефлексов (хотя параличи и парезы не появляются). Усугубляются постуральные расстройства – пациент теряет способность ходить и сидеть, он становится прикованным к постели.

Нарушение высших психических функций и аффективные расстройства обычно проявляются уже на фоне выраженной хореи. Хотя депрессия может возникать на начальных этапах заболевания и сопровождаться суицидальными мыслями. Первыми манифестируют нарушения памяти и концентрации внимания, эмоциональная лабильность, раздражительность. Затем развиваются психотические расстройства (бред, галлюцинации), депрессии, тяжёлая деменция. Часто именно выраженные нарушения когнитивных функций и становятся причиной инвалидности у таких больных.

Пациенты, страдающие хореей Гентингтона, умирают через 11 — 25 лет от начала заболевания (5 — 10 лет при юношеской форме). Смерть наступает не от непосредственных симптомов болезни, а от развивающихся осложнений и инфекций (пневмонии, септические осложнения пролежней и т.д.). Часть больных погибает в результате непредотвращённых суицидальных попыток.

Диагностика

Фундаментальное обследование – генетическое, доказывающее умножение триплетов CAG. В соответствии с уровнем мутаций оно определяет приблизительный возраст, в котором может проявиться расстройство. Такое тестирование предполагает соблюдение очень строгих этических правил. Только пациенты, считающие это целесообразным, полностью согласные с тестом, могут сдавать анализы. Совершенно недопустимо принуждать человека к тестированию, переубеждать его. Из-за невозможности лечения необходимо связать эти тесты с поддержкой психолога и, при необходимости, социальных работников.

Из вспомогательных исследований (а также в рамках дифференциальной диагностики) можно выполнить КТ или МРТ. Цель этих обследований – определение нарушения базальных ганглиев, особенно хвостатого ядра.

У пациентов с подозрением на болезнь Гентингтона проводится специальный тест. Он подтверждает или исключает подозрение со 100% достоверностью. Всегда необходима подпись пациента, фиксирующая ознакомление с правилами диагностики.

Предиктивный (предсимптомный и пренатальный) тест проводится у бессимптомных людей с заболеванием в семейной истории, желающих узнать, поражены ли они болезнью. Но генетический тест только подтверждает наличие мутации и предпосылок к болезни, а не сам диагноз.

При беременности у женщин, у которых развилась хорея Гентингтона, диагностика может заключаться в проведении теста, направленного на определение генетического статуса их будущего ребенка. Этот пренатальный тест выполняется путем отбора амниотической жидкости (амниоцентез).

Лица, желающие пройти предсимптомное тестирование, должны тщательно рассмотреть последствия. Они имеют право не знать свой генетический статус.

Особенности проявления

Болезнь Гентингтона проявляется постепенно. Для первой стадии характерны лишь незначительные изменения личности больного. Также некоторой трансформации подлежат физические навыки и когнитивные способности больного.

Начало заболевания

Хорея Гентингтона в начальной стадии проявляется беспорядочными движениями, контролировать которые больной не в состоянии. На первых стадиях хорея проявляется в виде:

1. Некоторых движений, не имеющих логической последовательности и завершения.
2. Усиливающегося беспокойства.
3. Замедления скачкоподобных движений органов зрения.
4. Нарушения координации.

Одни больные движутся стремительно, другие — наоборот, кажутся сторонним наблюдателям несколько «заторможенными». Речь больного утрачивает внятность, а после утрачивания функций, предполагающих мышечный контроль, наступает этап гримасничания. На этом фоне у больного возникают серьезные затруднения с глотанием и жеванием. В связи со стремительным движением органов зрения человек начинает страдать об бессонницы и прочих нарушений сна.

Психические нарушения

По мере прогрессирования патологического состояния, наступает нарушение абстрактного мышления. Постепенно больной утрачивает способность к планированию своих действий. Нередко он становится неряшливым, игнорирует правила, которых ранее старался придерживаться. Адекватная оценка собственных поступков также исчезает.

На фоне патологического понижения памяти, больной страдает от:

• депрессивных проявлений;
• панических расстройств;
• навязчивых идей.

Человек становится эгоцентричным, сверхтревожным и нередко агрессивным. С течением времени у него возникают проблемы с узнаванием своих близких. В зависимости от патологических склонностей больного, усиливаются его пороки. Сочетание гримасничания, агрессивности и склонности к совершенно диким поступкам и заставляло людей, живших столетия назад, считать людей с болезнью Гентингтона одержимыми дьяволом.

Продолжительность заболевания

Хорея Гентингтона в среднем протекает около пятнадцати лет. Если симптомы проявились до достижения человеком двадцатипятилетнего возраста, то патология прогрессирует в течение 8-ми лет.

Эпилептические припадки для этой аномалии не характерны. В редких случаях они возникают на самых ранних стадиях.

В течение заболевания человеку может быть присвоена та или иная группа инвалидности. Это обусловлено серьезными двигательными и психическими нарушениями.

Заболевание хорея Гентингтона

Учеными доказано, что более чем у 90% пациентов во всем мире заболевание хорея Гентингтона диагностируется в возрасте 40-50 лет. Именно в этот период жизни у больного начинают активно проявляться все симптомы и признаки генного заболевания, которые невозможно остановить. В настоящее время такая болезнь считается неизлечимой, поскольку проявляется на фоне нарушения генетического строения головного мозга. Лечение хореи построено на принципе облегчения жизни пациенту, и уменьшения проявления симптомов, связанных с нарушением функций опорно-двигательного аппарата.

Во всем мире заболевание имеет разную продолжительность периода дожития человека после появления диагноза. Средний срок продолжительности жизни больного хореей Гентингтона составляет 15 лет. Такой длительный срок наблюдается лишь у людей, получающих постоянное консервативное лечение. Не более 7-9 лет проживают те больные, которые не получают должного лечения и не наблюдаются у специалистов.