Нейрофиброматоз реклингхаузена: симптомы, диагностика и лечение

Детская заболеваемость

Нейрофиброматоз у детей встречается в 3 типах.

НФ1 типа обусловлен также генетическим дефектом. При первом типе заболевания ген НФ присутствует в 17 хромосоме, увеличивая при этом образование белка нейрофиброамина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток и потере белка. Болезнь у детей проявляется довольно рано, в возрасте 3-15 лет, или даже при рождении, но иногда скрытые симптомы не позволяют ставить диагноз на ранней стадии. Первыми признаками и симптомами являются: высыпания на коже светло-коричневого цвета, деформация костей, искривление позвоночника, большая голова, нарушается рост ребенка, проблемы с чтением, замедляется развитие интеллекта, ухудшается зрение.

Прогрессирует болезнь в период, когда ребенок стремительно развивается и растет, когда размножаются все клетки организма, это и является условием для роста опухолей.

При НФ2 типа ген заболевания присутствует в 22 хромосоме, и влияет на образование белка Мерлина, мутация которого приводит к аномальному росту клеток в нервной системе и потере белка. Нейрофиброматоз, чаще всего поражает уши, что приводит к потере слуха, нарушается равновесие. Симптомы НФ2: онемение и слабость конечностей, сильная боль.

Третий вид заболевания НФ – шванноматоз, является самым редким, развивается уже в старшем возрасте и редко встречается у маленьких детей. При этом заболевании в 22 хромосоме присутствует ген SMARCB1, мутация которого вызывает возникновение опухолей (нейролеммом) в позвоночнике, также в периферических и черепно-мозговых нервах. В этом случае нейрофиброматоз проявляется хроническими болями в организме в любой части тела.

Так как первым признаком заболевания, являются подкожные опухоли и пигментные пятна, изначально необходимо обратиться к врачу – дерматологу. После осмотра пациент направляется на консультацию к генетику, ЛОР-врачу, офтальмологу, ортопеду, нейрохирургу и неврологу. Также диагностику проходят и родственники пациента, из-за наследственного характера недуга. В случае надобности в качестве дополнительных инструментальных методов используется: КТ, МРТ, УЗИ внутренних органов, рентгенография, тест Вебера (тестирование слуха), аудиометрия.

Хотите узнать стоимость лечения рака за рубежом?

* Получив данные о заболевании пациента, представитель клиники сможет рассчитать точную цену на лечение.

Признаки нейрофиброматоза, которые присутствуют у обследуемого пациента для подтверждения заболевания, из которых минимум 2 свидетельствуют о развитии болезни:

• 6 и более пятен «белого кофе» (cafe-au-lait) размером более 5 мм;
• Наличие больше двух нейрофибром;
• Минимум 2 узелка Лиша на радужке;
• Множественные мелкие веснушки в складках кожи;
• Глиома зрительного нерва;
• Костная дисплазия;

Нейрофиброматоз удается диагностировать уже в детстве, до четырех лет. Если типичная клиническая картина не выявлена и возникают сомнения в постановке диагноза, врачи прибегают к помощи — генетики. В таком случае для выявления заболевания проводится экспертиза ДНК или РНК. Для этого анализа достаточно забора крови из вены.

Прогноз

При своевременном лечении и регулярном наблюдении у врачей прогноз жизни при нейрофиброматозах благоприятный. Трансформация опухолей в злокачественные происходит редко, пациенты сохраняют нормальный уровень трудоспособности, многие из них социально адаптированы.

Важно. Средняя продолжительность жизни при нейрофиброматозе на 15 лет меньше, чем у здоровых людей.. Далеко не все больные знают, как жить при болезни Реклингхаузена, чтобы предотвратить осложнения

Для этого нужно регулярно наблюдаться у врача, вовремя проводить лечение с учетом врачебных предписаний и не забывать о реабилитации. Многие больные заявляют: «Я давно живу с нейрофиброматозом 1 типа, ежегодно наблюдаюсь у специалиста и соблюдаю режим лечения, поэтому веду умеренно активную жизнь с небольшим количеством осложнений». Грамотная реабилитация позволяет корректировать незначительные нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата и умственного развития

Далеко не все больные знают, как жить при болезни Реклингхаузена, чтобы предотвратить осложнения. Для этого нужно регулярно наблюдаться у врача, вовремя проводить лечение с учетом врачебных предписаний и не забывать о реабилитации. Многие больные заявляют: «Я давно живу с нейрофиброматозом 1 типа, ежегодно наблюдаюсь у специалиста и соблюдаю режим лечения, поэтому веду умеренно активную жизнь с небольшим количеством осложнений». Грамотная реабилитация позволяет корректировать незначительные нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата и умственного развития.

Нейрофиброматоз – это генетическая патология, которую можно предотвратить. Сделать это стоит еще во время планирования беременности. Для этого пара должна пройти медико-генетическое консультирование, во время которого специалист определит вероятность рождения больного ребенка.

Online-консультации врачей

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Симптомы болезни Реклингхаузена

Первые симптомы рассматриваемого наследственного заболевания выявляются у новорожденного ребенка – на коже определяются множественные пигментные пятна небольших размеров и овальной формы. В большинстве случаев они имеют желтовато-коричневый цвет, но в некоторых случаях могут присутствовать синие, фиолетовые или депигментированные пятна.

Гиперпигментация чаще формируется в подмышечных впадинах, паховых складках и на туловище. Гораздо реже подобные пятна встречаются на шее, верхних или нижних конечностях, лице. Характерно, что с возрастом количество таких ярко выраженных пигментных пятен увеличивается, их размеры тоже растут.

 Прогрессирование заболевания приводит к появлению подкожных и кожных нейрофибром, которые представляют собой выпячивания грыжеобразного типа размером до нескольких сантиметров. Чаще всего такие образования появляются в возрасте 20 лет и старше, цвет кожных покровов над ними либо остается в неизменном виде, либо становится коричневым, розовато-синим. Чаще всего такие опухоли образовываются на поверхности туловища, при пальпации определяется их мягкая консистенция (в редких случаях она может быть плотной), а при попытке надавить на опухоль пальцем происходит его «проваливание» в пустоту.

В некоторых случаях на верхушке нейрофибромы имеется рост волос, и в таком случае опухоль будет называться плексиформной фибромой. Такие образования имеют массивный мешкообразный вид, в них прощупываются извилистые нервные стволы. Плексиформные фибромы могут располагаться на поверхности кожи или параспинально, в средостении и в забрюшинном пространстве. Если такие фибромы расположены в глубине тела, то определить их место локализации будет легко – в проекции на коже будут видны пигментные пятна, на поверхности которых растут волосы.

Важно!  Именно плексиформные фибромы чаще подвергаются злокачественному перерождению и формируются в нейрофибросаркомы. Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями

Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения

Формирование нейрофибром может сопровождаться нарушениями чувствительности, онемением, зудом, покалываниями, болезненными ощущениями. Все патологические изменения, описанные выше, будут наблюдаться почти во всех органах, но чаще всего – в эндокринной, костной, нервной системах и органах зрения.

Врачи отмечают, что есть случаи, когда болезнь Реклингхаузена сопровождается образованием неврином, меланотических пятен на ладонях и подошвах ног, псевдоатрофических и синевато-голубых пятен.

Периферическая форма рассматриваемого наследственного заболевания сопровождается развитием множественных нейрофибром и неврином, а если они располагаются на крупных ветвях нервных стволов, то может происходить нарушение лимфооттока, которое проявляется слоновостью. В зависимости от того, в каком месте локализована опухоль, у больного могут увеличиваться ноги, язык, руки, части лица. Кроме этого, периферическая форма болезни Рикленгхаузена практически в каждом случае сопровождается аномалиями костной системы – например, незаращением дужек позвонков, асимметричностью черепа и сколиозом. К специфическим признакам рассматриваемого заболевания относят появление пигментированных гамартром радужки глаза (пятна беловатого цвета) – диагностируются у 94% всех пациентов.

Центральная форма болезни Реклингхаузена характеризуется образованием глиом и менингиом на спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах. Симптомы этой формы рассматриваемого заболевания зависят от места локализации опухолей, но в большинстве случаев больные предъявляют следующие жалобы:

• нарушения равновесия;
• головные боли;
• изменения речи;
• перекос лица и другие симптомы поражения черепно-лицевых нервов;
• утрата чувствительности.

Именно при центральной форме болезни Реклингхаузена у больных часто выявляют невриномы слуховых нервов, которые приводят к двухсторонней глухоте, у некоторых больных выявляют поражения оболочек глаза, что приводит к развитию глаукомы и опухоли зрительного нерва.

Кроме вышеуказанных симптомов, нейрофиброматоз Реклингхаузена сопровождается и сопутствующими патологиями – например, умственной отсталостью, ранним половым созреванием, эпилептическими припадками, гинекомастией.

Методы лечения

Терапия НФ1 у детей заключается в удалении нейрофибром и лечении осложнений. Удаляются нейрофибромы в косметических целях. А терапия осложнений включает избавление от таких нарушений и заболеваний:

• повышенное кровяное давление
• удаление опухолей
• нарушение речи
• сколиоз
• раннее или отсроченное наступление половой зрелости
• опухоли зрительного нерва

При злокачественных нейрофибромах (что бывает в 3-5 случаях из 100) необходимо хирургическое вмешательство, химиотерапия или облучение. Для лечения нейрофиброматоза 2 у детей может быть необходимо удалить опухоль слухового нерва, что иногда кончается глухотой. Слуховой аппарат в таких случаях не дает эффекта.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами (США) в 2000 году утвердило использование слуховых имплантатов для людей с потерей слуха при нейрофиброматозе II. Такой прибор позволяет передавать звуки сразу в мозг, потому человек может слышать некоторых звуки. На сегодняшний день проводятся исследования и эксперименты с лекарственными средствами, чтобы развить другие методы лечения рассматриваемой болезни.

Прогноз при нейрофиброматозе у детей благоприятный в большинстве случаев. Как уже было отмечено, нейрофибромы перерождаются в злокачественную форму крайне редко. При распространенном поражении активность и трудоспособность ребенка резко снижена.

Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, при котором опухоли, образуются на основе врожденных мутаций ДНК, и повлиять на этот процесс, на сегодняшний день, невозможно. Поэтому вопрос лечения НФ остается открытым. Основной способ лечения нейрофиброматоза – это симптоматическая терапия, которая снижает патологию отклонений, уменьшает боль и зуд. Больным назначаются анальгетики, антигистаминные и противовоспалительные препараты.

Если доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные, назначаются противоопухолевые препараты. Лучевая терапия рекомендуется при одиночных новообразованиях, но не имеет смысла, если их количество увеличилось, в таком случае, размер облучения будет огромен, а результат сомнителен.

В случае образования опухоли, во внутренних органах, удаляется нейрофиброма — хирургическим путем, для устранения давления органов или врастания в здоровую ткань.

Так в случае опухоли, нейрофибросаркомы, которая растет в тканях, вокруг периферических нервов, и считается самой агрессивной из всех видов новообразований, раковые клетки, которой быстро распространяются по организму, и при появлении нейрофибросаркомы, назначается химиотерапия и лучевая терапия — до и после операции, помогая при этом, удержать контроль над заболеванием и уменьшить опухоли. Также хирургическим путем исправляются костные аномальные изменения.

Нейрофиброматоз неблагоприятно сказывается на внешнем виде, что является большим стрессом для человека, в частности для подростков, которые очень  чувствительны к особенностям своего тела и внешности, что приводит к депрессии и появлении тревоги и стыда.

Что такое нейрофиброматоз

В медицине нейрофиброматоз также носит название болезнь Реклингхаузена, и относится к группе аутосомно-доминантных заболеваний. Нейрофиброматоз обусловливается внезапной мутацией определенного гена, при этом происходит образование опухолей.

Нейрофибромные образования являются доброкачественными опухолями, формирующимися вдоль стволов нервов и их разветвлений. Чаще всего они начинают развиваться у детей после десяти лет, но иногда нейрофиброматоз может возникать и у взрослых, локализуясь в кожном покрове или подкожной клетчатке. В некоторых случаях может быть комплексное развитие в обоих участках. Наиболее часто основным фактором, из-за которого развивается синдром Реклингхаузена, является генетика, когда это заболевание было у одного из родителей или наличие у родственников, но еще недуг способен развиваться и при образовании других мутаций.

Другие заболевания из группы Болезни кожи и подкожной клетчатки:

К каким докторам следует обращаться если у Вас Нейрофиброматоз (болезнь реклингхаузена):

• Дерматолог
• Инфекционист

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Нейрофиброматоза (болезни реклингхаузена), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Симптоматика и диагностика болезни Реклингхаузена

Болезнь Реклингхаузена отличается высокой вариабельностью клинических проявлений. Симптомы зависят от локализации формирующихся опухолей. К ранним проявлениям данного заболевания относятся множественные пигментные пятна на кожных покровах новорожденного, которые могут достигать диаметра более 1,5 см. При наследственном нейрофиброматозе такие пигментные пятна чаще формируются на шее и туловище.

В дальнейшем при периферической форме течения заболевания наблюдается появление множества подкожных узелков. Они появляются в результате развития из периферических нервов нейрофибром и неврином. Такие опухоли могут располагаться на любых частях тела. Они подвижны и не доставляют какого-либо дискомфорта пациенту.

Несмотря на то, что в большинстве случаев размер таких новообразований не превышает 2 см в диаметре, имеются данные о возможности достижения таким опухолями веса около 2 кг. Кожа около новообразования нередко имеет более выраженную пигментацию. Может присутствовать усиленный рост волос.

При развитии нейрофибромы в конечной ветви нервных стволов нередко наблюдается появление тяжелого нарушения оттока лимфы и развитие лимфедемы, т.е. слоновости. Часто периферическая разновидность нейрофиброматоза сочетается с тяжелыми аномалиями развития скелета.

При центральной форме нейрофиброматоза наблюдается разрастание глиом и менингиом в области черепно-мозговых нервов. В редких случаях наблюдается формирование новообразований внутри головного или спинного мозга. Клинические проявления зависят от степени повреждения опухолями структур ЦНС. Наиболее часто у пациентов появляются жалобы на:

• расстройства речи;
• нарушения иннервации лицевых мышц;
• головные боли;
• параличи;
• нарушения равновесия и т.д.

Возможно поражение зрительного анализатора, формирование опухоли оболочка глаза, экзофтальма, глаукомы. При поражении опухолью зрительного нерва возможно появление необратимой слепоты. Кроме того, велика вероятность поражения слуховых нервов, что сопровождается появлением глухоты.

При появлении признаков нейрофиброматоза пациенту требуется консультация у дерматолога, невролога, нейрохирурга и ортопеда. Для постановки диагноза сбора анамнеза и внешнего осмотра недостаточно. Назначаются следующие исследования:

• тест Вербера;
• рентгенография позвоночника и черепной коробки;
• КТ;
• МРТ;
• электрокохлеография;
• импедансометрия и т.д.

Кроме того, может потребоваться проведение биопсии для забора части опухоли. После этого выполняется гистологическое исследование полученных образцов.

Лекарства

Фото: prostatit.guru

В лечении нейрофиброматоза используются лекарственные средства, но их назначение относится лишь к симптоматическому лечению, саму проблему они не устраняют. Используются следующие лекарства:

• кетотифен;
• фенкарол;
• тигазол;
• лидаза.

Данные препараты назначаются врачом строго индивидуально, так как не в каждом случае рационально использование перечисленных препаратов.

Тигазол содержит витамин А

Противопоказаний к использованию препарата практически нет, с осторожностью стоит отнестись людям с печеночной или почечной недостаточностью, а также в случае индивидуальной непереносимости компонента

Кетотифен относится к противоаллергическим препаратам, имеет мембраностабилизирующее действие. Фенкарол также относится к противоаллергическим средствам. Препарат оказывает хорошее противозудное действие, поэтому назначается людям, у которых в клинике заболевания присутствует зуд. Фенкарол хорошо переносится, практически не вызывает побочных эффектов. Противопоказан людям с заболеваниями ЖКТ и почек. Следует помнить, что препарат не воздействует угнетающе на ЦНС, но в редких случаях наблюдается слабый седативный эффект.

Лидаза содержит в качестве активного вещества гиалуронидазу. Это фермент, действие которого направлено на гиалуроновую кислоту. Препарат увеличивает проницаемость тканей, улучшает их трофику, повышает эластичность рубцовых участков, способствует рассасыванию гематом и устраняет контрактуры.

Типы переломов

Переломы бывают открытые и закрытые. Травмируется не только кость, но и соединённые с ней сосуды, нервы, ткани.

При открытом переломе наблюдается ещё и нарушение целостности  кожи. Образуется рваная рана, появляется кровотечение и может произойти инфицирование, что ведёт к осложнениям и замедлению выздоровления. При травмах могут также образоваться костные трещины и отрывы костных бугорков, к которым крепятся мышцы. Возможно сочетание перелома с вывихом.

При травмах коленных суставов возможны переломы мыщелков — суставных выступов, покрытых хрящевой тканью.

Так что сломаться может всё: от самой мелкой фаланги мизинца ноги до зуба.

Лечение

Фото: baptisthealth.net

К сожалению, на сегодняшний день не существует радикального способа лечения. Людям, страдающим нейрофиброматозом, назначаются препараты, способные уменьшить скорость деления клеток. Целью данной терапии является снижение темпа роста опухоли, что необходимо для предотвращения прогрессирования заболевания.

Чтобы устранить образования, используется хирургическое лечение. Так как образования являются доброкачественными, многие врачи рекомендуют повременить с операцией, если заболевание приносит дискомфорт лишь с косметической стороны

Это важно учитывать, потому что в некоторых случаях после хирургического удаления образований может произойти прогрессирование процесса, что проявляется в виде увеличения размеров и количества узлов

В тех случаях, когда образования располагаются в месте постоянной травматизации или сдавливают жизненно важные органы, хирургическое удаление не стоит откладывать. Также без сомнений хирургический метод лечения применяется, когда образования становятся злокачественными. В этой ситуации лечение дополняется лучевой и химиотерапией.

Не стоит забывать, что образования привлекают внимание окружающих людей, что вызывает у человека чувство неловкости, развитие комплексов по поводу своей внешности. В некоторых случаях данное состояние может дойти до уровня депрессии, поэтому рекомендуется не оставлять без внимания этот достаточно важный факт

Врач, учитывая эмоциональное состояние пациента, может отправить к психотерапевту, который поможет справиться с этим состоянием путем разговоров или назначения медикаментов.

Причины Что вызывает болезнь фон Реклингхаузена?

Причиной VRD является генетическая мутация. Мутации — это изменения в ваших генах. Гены составляют вашу ДНК, которая определяет каждый физический аспект вашего тела. В VRD мутация происходит на гене нейрофибромина, что приводит к увеличению развития злокачественных и раковых опухолей.

В то время как большинство случаев VRD являются результатом генетической мутации в гене нейрофибромина, также имеются случаи, вызванные спонтанными мутациями. В Journal of Medical Genetics отмечается, что примерно в половине случаев мутация появляется спонтанно. Это означает, что ни один из членов семьи не заболел, и он не унаследован. Приобретенное заболевание может затем перейти к будущим поколениям.

Патогенез (что происходит?) во время Нейрофиброматоза (болезни реклингхаузена):

Патология проявляется в виде разрастания во всех органах и тканях доброкачественных опухолей, которые состоят в основном из соединительной ткани и пигментных клеток (на коже). Вокруг нервных стволов образуются опухоли, произрастающие из их оболочек — невриномы или неврофибромы. На коже появляются в основном пигментные пятна и образования, характерные для поражения печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это обусловлено поражением печеночной ткани опухолевыми клетками. На сетчатке глаз также появляются образования в виде пигментных пятен, в результате чего сильно страдает зрение больного. Такое явление носит название факоматоза сетчатки. На слизистой же оболочке рта, напротив, образуются в основном опухоли, состоящие из соединительной ткани, которые имеют вид небольших упругих плотноватых узелков

Они могут иметь и большие размеры, всегда обращает на себя внимание их ровная и гладкая поверхность

В большинстве случаев они возвышаются над уровнем слизистой оболочки, иногда могут располагаться и в глубине тканей, что затрудняет их обнаружение. Большое разнообразие отмечается со стороны изменений скелета туловища, рук и ног. Кости могут быть развиты слабо либо, напротив, быть значительно утолщенными, придавая конечности уродливую форму, нарушая нормальную жизнь больного. Наиболее постоянным и стойким изменением является значительное искривление позвоночного столба, которое сильно нарушает функции спинного мозга.

Со стороны нервной системы у таких детей, как правило, выявляют ту или иную степень снижения интеллектуального развития, часто они впадают в состояние тяжелой депрессии, вывести из которой больного подчас бывает непросто. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку, поэтому все дети, получившие его, обязательно заболевают. Носительства быть не может. С наибольшей частотой патология поражает лиц мужского пола, однако никакой связи между наследованием нейрофиброматоза и половой принадлежности не установлено. Женщины страдают примерно в два раза реже.