Причины появления и диагностика врожденной ломкости костей

Типы и симптомы несовершенного остеогенеза

Заболевание классифицируется по четырем основным типам. Недавно были выделены также V, VI, VII и VIII типы:

• I тип несовершенного остеогенеза. Считается наиболее легкой формой заболевания. Для нее характерно наличие у ребенка голубых, синих или аспидно-серых склер, ранней тугоухости, костных изменений умеренной степени тяжести, лёгкого искривления спины, пониженного мышечного тонуса, слабости связочного аппарата, слегка выступающих глаз;
• II тип заболевания характеризуется настолько сильной хрупкостью костей, что переломы возникают еще во внутриутробном периоде развития, приводя зачастую к смерти плода. Поэтому этот тип еще называют перинатально-летальным. Если же ребенок рождается, то чаще всего он умирает в течение первого года жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности;
• III тип характеризуется прогрессирующими тяжелыми деформациями- проблемами, связанными с дыханием- несовершенным дентиногенезом- невысоким ростом, искривлением позвоночника- слабым мышечным тонусом и связочным аппаратом- ранней потерей волос. Этот тип также называют типом прогрессивной деформации, при котором у новорожденного проявляются лёгкие симптомы заболевания, которые по мере роста ребенка усиливаются. Продолжительность жизни таких больных может быть нормальной, но с довольно тяжкими препятствиями для жизни;
• Для IV типа характерна легкая ломкость костей (особенно до пубертатного периода), деформация костей, варьирующаяся от легкой до средней степени- искривления позвоночника- бочковидная грудная клетка- ранняя потеря волос.

Выделяют две формы данного заболевания: врожденную и позднюю.

О врожденной форме говорят, если ребенок родился с деформациями конечностей, возникшими как результат внутриутробных переломов.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза возникает в более старшем возрасте.

Что такое несовершенный остеогенез и способы его диагностики

Несовершенный остеогенез — генетическое заболевание опорно-двигательного аппарата, при котором наблюдается хрупкость костей. В результате патологии дети часто подвергаются переломам при минимальном воздействии. Причина заключается в отклонении от нормы качественных или количественных показателей коллагена. Одновременно с хрупкостью костей наблюдаются их деформация, аномалии мышц, зубов, суставов, тугоухость.

Типология

Выделяют такие типы несовершенного остеогенеза:

При 1-м типе наблюдается снижение количества выработки коллагена.

Сопровождается повышенной ломкостью костей, слабостью связок, искривлением позвоночного столба. У детей снижен мышечный тонус, обесцвечен белок глаз. В раннем возрасте утрачивается слух.

2 тип характеризуется отклонением не только в количестве выработки, но и в качестве коллагена.

Как правило, завершается летальным исходом на первом году жизни — из-за дыхательной недостаточности или кровоизлияния в полости черепа. Имеются множественные нарушения развития скелета. Это сама тяжелая форма. Ее выявление является показанием к прерыванию беременности на любом сроке.

При третьем типе вырабатывается достаточное количество коллагена, показатели качества которого не соответствуют норме.

В этих случаях отмечается повышенная ломкость костей с рождения, их деформация, слабость мышц и связок, искривление позвоночника. Отмечаются проблемы с дыханием, невысокий рост, обесцвечивание склер, иногда — потеря слуха в раннем возрасте.

При 4 типе коллаген вырабатывается в нормальном количестве, но недостаточного качества.

Проявляется повышенной хрупкостью костей, искривлением позвоночного столба, невысоким ростом, деформацией костей и потерей слуха в раннем возрасте.

Диагностика

Тяжелые формы патологии могут быть выявлены на 16 неделе беременности на УЗИ. Дополнительно с целью уточнения медицинского заключения проводят биопсию хориона и ДНК-диагностику.

Диагностика несовершенного остеогенеза подразумевает рентгенограмму и изучение клинико-диагностических данных.

Выраженные отклонения от нормы заметны на рентгенограмме трубчатых костей: остеопороз, многочисленные переломы, истончение кортикального слоя.

Подтверждение диагноза производится на основании гистологии костной ткани, взятой при пункции подвздошной кости, и структуры коллагена в биоптате кожного покрова.

Лечение

Так как это генетическое заболевание, то существенных улучшений терапия дать не может. Проводится паллиативное лечение несовершенного остеогенеза.

Медикаментозная терапия включает прием поливитаминных комплексов, витамина Д, препаратов кальция и фосфора. С целью стимулирования выработки коллагена применяют соматотропин, а также стимуляторы минерализации костей. Помимо этого назначается прием биофосфонатов — веществ, предназначенных для замедления разрушительных процессов в костной ткани.

Дополнительно назначаются сеансы ЛФК, массажа, физиотерапии.

Классификация

Демиелинизирующее заболевание нервной системы классифицируется на различные типы, в основе которых лежит разрушение миелиновой оболочки. В связи с этим рассматриваемая патология подразделяется соответствующим образом на рассеянный склероз, болезнь Марбурга, болезнь Девика, прогрессирующую мультифокальную лейкоэнцефалопатию и синдром Гийена-Барре.

Рассеянный склероз

Рассеянный склероз характеризуется как тяжелое хроническое и дезиммуно- нейродегенеративное заболевание ЦНС, склонное к прогрессированию. В большинстве случаев заболевание встречается в молодом возрасте и почти всегда приводит к инвалидности. Этому демиелинизирующему заболеванию ЦНС по МКБ-10 присвоен код G35.

В настоящее время причины развития рассеянного склероза до конца не изучены. Большинство ученых склоняются к мультифакторной теории развития этого заболевания, когда сочетается генетическая предрасположенность и внешние факторы. К числу последних относятся:

• инфекционные заболевания;
• состояние хронической интоксикации;
• прием некоторых лекарственных средств;
• смена места жительства с резкой сменой климата;
• недостаток клетчатки и высококалорийная диета.

Прогрессирование рассеянного склероза характеризуется развитием следующей симптоматики:

• нарушения чувствительности (мурашки по коже, онемение, покалывание, жжение, зуд);
• расстройство зрения (нарушение цветопередачи, снижение остроты зрения, размытость картинки);
• дрожание конечностей или туловища;
• головные боли;
• нарушения речи и затруднение глотания;
• мышечные спазмы;
• изменения походки;
• когнитивные нарушения;
• непереносимость тепла;
• головокружение;
• хроническая усталость;
• нарушение либидо;
• тревожность и депрессия;
• нестабильность стула;
• бессонница;
• вегетативные расстройства.

Выделяют также вторичные симптомы рассеянного склероза. Они подразумевают осложнения болезни. Очаги демиелинизации в головном мозге определяются с помощью магнитно-резонансной томографии, в том числе с введением контрастного вещества.

Лечение рассеянного склероза осуществляется с помощью таких методов, как:

• плазмаферез;
• прием цитостатиков;
• назначение иммуносупрессоров;
• применение иммуномодуляторов;
• прием бета интерферонов;
• гормональная терапия.
• симптоматическая терапия с назначением антиоксидантов, ноотропных препаратов и витаминов.

В период ремиссии пациентам показано санаторно-курортное лечение, массаж, лечебная физкультура. При этом должны быть исключены все тепловые процедуры. Для облегчения симптомов заболевания назначаются препараты: снижающие мышечный тонус, устраняющие тремор, нормализующие мочеиспускание, стабилизирующие эмоциональный фон, противосудорожные средства.

Рассеянный склероз относится к категории неизлечимых заболеваний. Поэтому указанные методы лечения направлены на уменьшение проявлений и улучшение качества жизни больного. Длительность жизни больных с таким заболеванием зависит от характера течения патологии.

Классификация такого заболевания подразумевает разделение патологического процесса на две большие группы:

• миелинопатии, при которых происходит разрушение аномального миелина;
• миелинокластии – в данном случае происходит разрушение нормального миелина.

Что касается локализации, то заболевание может поражать головной мозг, центральную нервную систему, спинной мозг.

Вопросы пользователей (8)

• Галина
  2017-05-15 16:16:02

  Добрый день. Где в Санкт-Петербурге можно наблюдаться взрослому человеку с диагнозом Несовершенный остеогенез?

• анна анатольевна
  2016-10-04 01:22:55

  мой сын за 12 лет ломал 4 раза левую руку и 1 раз правую.Обратились к генетику нам назначили обследование .Денситометрия :L1,L4 остеопороз,R-кистей и стоп-остеопороз,гипоплазия средних фаланг 5…

• Лиана
  2016-08-24 12:47:54

  Здраствуйте,хотела у вас спросить, мне 24 года у меня несовершенный остеогенез, мой лечащий врач специализируется только на остеопорозе, лечит у меня только остеопороз,но это же только сопутствующие…

• Яна
  2016-06-01 18:32:17

  Здравствуйте! По линии мужа уже как минимум три поколения живут с синдромом Лобштейна, форма заболевания не тяжелая, без деформации и уродства…но сломаные руки-ноги в их семье норма,хотя с…

• Андрей
  2016-02-12 09:24:39

  Здравствуйте! Суть вопроса такова. Жил себе не тужил до 14 лет мальчик. Было 8 переломов. Все они срастались. Ходил в школу и жил, как все обыкновенные дети. В один «прекрасный» день он поскользнулся…

• Анна
  2015-07-24 15:47:34

  Скажите пожалуйста, где можно сделать генетическую консультацию пациентам для подтверждения или опровержения DS: Незавершенный остеогенез? Спасибо

• Таисья Н.
  2015-06-23 12:04:14

  Добрый день! У меня с рождения незавершенный остеогенез, родилась с двусторонним вывихом тазобедренных суставов. В нашем городе нет компетентных специалистов. Могу ли я сама принимать какие то…

• Мария
  2015-03-16 00:24:36

  У моего сына несовершенный остеогенез, ребенок внешне от других не отличается, склеры голубые и повышенная ломкость костей из симптомов. У нас инвалидность с 2 лет. Сейчас ему 5 и МСЭ «со скрипом»…

Формы и симптомы

В медицине различают несколько типов заболевания. Каждая форма хрустальной болезни сопровождается определенными характерными признаками. Но есть общая клиническая картина:

1. Меняется строение трубчатых костей.
2. Повышается вероятность переломов. Они могут быть даже от минимальной нагрузки.
3. Наблюдается мышечная атрофия.
4. Белки глаз (склеры) меняют свой цвет. Это объясняется истончением сосудистой оболочки, через которую проявляются пигменты.
5. Зубная эмаль приобретает янтарный оттенок.
6. Деформируются не только длинные трубчатые кости, но и позвоночный столб, грудная клетка, кости черепа.
7. У больных наблюдается выраженная низкорослость.

«Хрустальные» люди жалуются на частые кровотечения и раннюю тугоухость. Патологические процессы негативно влияют на мелкие косточки среднего уха, что приводит к их срастанию.

Первый тип – легкая форма

У больных на этом этапе кости хрупкие и ломкие. Переломы случаются в возрасте от 14 до 16 лет. Легкая форма хрустальной болезни сопровождается следующими симптомами:

• низким мышечным тонусом;
• слабыми и рыхлыми суставами;
• треугольной формой лица у пациента;
• возможным развитием сколиоза;
• синеватыми, сероватыми или фиолетовыми белками глаз;
• минимальной деформацией костей, иногда симптом полностью отсутствует;
• хрупкими зубами.

Пациенты с несовершенным остеогенезом жалуются на плохой слух, который после 20 лет может совсем пропасть. Уровень коллагена при первом типе хрустальной болезни ниже установленной нормы, структура нормальная.

Второй тип – тяжелая форма

Патологические процессы приводят чаще к летальному исходу. «Хрустальные» дети умирают из-за респираторных заболеваний, которые развиваются на первом месяце их жизни. Симптомами патологии являются многочисленные переломы, к которым приводят минимальные нагрузки.

Сильная деформация костей, слабость легких и неправильный процесс синтеза коллагена свидетельствуют о развитии хрустальной болезни второго типа. Прогноз в этой ситуации неутешительный — продолжительность жизни минимальная. В большинстве случаев пациенты живут от 1 до 6 месяцев.

Третий тип

Форма хрустальной болезни, которая моментально прогрессирует. Характеризуется различными физическими деформациями. Симптомы болезни «хрустального» человека в этом случае следующие:

1. Кости у ребенка ломаются еще в утробе матери. При его появлении на свет врачи диагностируют врожденные или послеродовые переломы.
2. Белки глаз приобретают фиолетовый, серый или синий оттенок.
3. На фоне слабых суставов конечности плохо развиваются.
4. Лицо приобретает треугольную форму.
5. Появляются яркие признаки сколиоза.
6. Начинаются проблемы в работе дыхательной системы.
7. Наблюдается сильная деформация костей.
8. Грудная клетка больного похожа на бочку.

Сразу после рождения начинаются проблемы со слухом. Синтез коллагена осуществляется недостаточно и неправильно.

Четвертый тип – форма средней тяжести

Пациенты сталкиваются с частыми переломами. Патологические процессы не распространяются на глазные яблоки, они остаются нормального цвета. Проявляются признаки сколиоза.

Хрустальная болезнь (фото):

Деформация костей легкая, лицо треугольное, в некоторых ситуациях у больного пропадает слух. Формирование коллагена происходит неправильно.

Заболевание сложное, но современные технологии позволяют быстро диагностировать его. Пациентам необходимо пройти обследование, и врач подберет максимально эффективное лечение, учитывая результаты анализов и индивидуальные особенности организма человека.

Обычное лечение

Эта группа заболеваний костей исторически лечилась с помощью операций по исправлению деформаций костей. Теперь, когда болезнь хрупких костей лучше понята, а исследования показали, что лекарства помогают улучшить здоровье костей и другие симптомы, хирургическое вмешательство сохраняется для случаев, когда оно может улучшить способность двигаться или функционировать. Обычное лечение часто включает в себя: (6)

• Использование инвалидных колясок, средств передвижения и приспособлений для передвижения
• Ортопедия (например, брекеты) для поддержки слабых суставов и предотвращения переломов или новых деформаций
• Бисфосфонаты, такие как памидронат, помогают улучшить плотность кости и предотвратить переломы. Это также может уменьшить боль и увеличить рост и уровень энергии.
• Обезболивающие для сломанных костей или для людей с болью, вызванной уродством или ограничением движения
• Хирургия, которая помещает стержни, булавки и провода, чтобы сохранить кости стабильными и предотвратить деформации и переломы

Большинству людей с несовершенным остеогенезом также дают рекомендации по питанию и упражнениям, чтобы помочь росту костей, предотвратить переломы и улучшить общее состояние здоровья. (6)

Формы заболевания

Ломкость костей может быть в двух формах:

• врожденная. Встречается чаще остальных и несет куда более тяжелый характер. Такие дети рождаются с низким уровнем выживаемости, или вообще мертвыми. Неспособность противостоять инфекциям и воздействиям внешнего мира, они, как правило, быстро умирают. Эта форма поражает абсолютно все кости ребенка: от черепа до самых маленьких фаланг.
• поздняя. Проявляется со временем. Внешне ребенок кажется нормальным и здоровым, но спустя несколько лет или в пубертатный период начинаются симптомы. В основном они затрагивают диафизы трубчатых костей.

лечение

Лекарства нет. Поддержание здорового образа жизни с помощью физических упражнений и отказ от курения может помочь предотвратить переломы. Лечение может включать лечение сломанных костей, прием обезболивающих, физиотерапию , использование скоб или инвалидных колясок и хирургическое вмешательство. Чтобы укрепить длинные кости, можно провести операцию, при которой через длинные кости вставляют металлические стержни .

Костные инфекции лечат по мере их возникновения с помощью соответствующих антибиотиков и антисептиков .

Бисфосфонаты

В 1998 году клиническое испытание продемонстрировало эффективность внутривенного введения памидроната , бисфосфоната, который ранее использовался у взрослых для лечения остеопороза. При тяжелой ОИ памидронат уменьшал боль в костях, предотвращал новые переломы позвонков, изменял форму ранее сломанных тел позвонков и уменьшал количество переломов длинных костей.

Хотя пероральные бисфосфонаты более удобны и дешевле, они также не абсорбируются, а внутривенные бисфосфонаты обычно более эффективны, хотя это изучается. Некоторые исследования показали, что пероральные и внутривенные бисфосфонаты, такие как пероральный алендронат и внутривенный памидронат, эквивалентны. В исследовании с участием детей с легкой формой ОИ пероральный прием ризедроната увеличивал минеральную плотность костной ткани и уменьшал количество непозвоночных переломов. Однако это не привело к уменьшению количества новых переломов позвонков. В Кокрановском обзоре 2016 года был сделан вывод о том, что, хотя бисфосфонаты, по-видимому, улучшают минеральную плотность костей, неясно, приводит ли это к уменьшению числа переломов или улучшению качества жизни людей с несовершенным остеогенезом.

Бисфосфонаты менее эффективны при ОИ у взрослых.

Операция

Металлические стержни могут быть хирургически вставлены в длинные кости для повышения прочности. Эта процедура была разработана Гарольдом А. Софилдом в больницах Shriners для детей в Чикаго . В конце 1940-х годов Софилд, начальник штаба больниц Шрайнерс в Чикаго, работал там с большим количеством детей с ОИ и экспериментировал с различными методами укрепления костей у этих детей. В 1959 году Софилд вместе с Эдвардом А. Миллером написал основополагающую статью, в которой описал решение, которое в то время казалось радикальным: введение стержней из нержавеющей стали в интрамедуллярные каналы длинных костей для их стабилизации и укрепления. Его лечение оказалось чрезвычайно полезным в реабилитации и профилактике переломов; он был принят во всем мире и до сих пор является основой ортопедического лечения ОИ.

Спондилодез может быть выполнен для коррекции сколиоза , хотя врожденная хрупкость костей делает эту операцию более сложной у пациентов с НО. Операция по удалению базилярных оттисков может проводиться, если давление на спинной мозг и ствол головного мозга вызывает неврологические проблемы.

Физиотерапия

Физиотерапия используется для мягкого укрепления мышц и улучшения моторики при минимальном риске переломов. Это часто включает гидротерапию , легкие упражнения с сопротивлением и использование опорных подушек для улучшения осанки. Людям рекомендуется регулярно менять положение в течение дня, чтобы сбалансировать задействованные мышцы и кости, находящиеся под давлением.

Обычно рекомендуются упражнения.

Физические средства

Благодаря адаптивному оборудованию, например костылям , инвалидным креслам с электроприводом, шинам, захватным ручкам или модификациям дома, многие люди с ОИ могут сохранять значительную степень автономии.

Зубы

Более чем у 1 из 2 человек с НО также имеется несовершенный дентиногенез (ДИ) — врожденное нарушение образования дентина . Стоматологическое лечение может стать проблемой из-за различных деформаций скелета и зубов, вызванных ОИ. Детям с ОИ следует пройти стоматологический осмотр, как только у них прорезываются зубы, это может минимизировать потерю структуры зубов в результате аномального дентина, и за ними следует регулярно наблюдать, чтобы сохранить их зубы и здоровье полости рта.

Многие люди с НО лечатся бисфосфонатами, и есть несколько осложнений стоматологических процедур, когда человек принимает АД, а именно, остеонекроз челюсти, связанный с бисфосфонатами (BRONJ).

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы перечисленных ниже заболеваний могут быть аналогичны симптомам остеонекроза. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

• Остеопетроз — это комбинация нескольких редких генетически обусловленных симптомов, сгруппированных в одно заболевание. Он может передаваться по наследству и проявляется повышенной плотностью костей, ломкостью костей и, у некоторых людей, патологии скелета. Хотя симптомы могут изначально не быть очевидными для людей с легкими формами этого заболевания, тривиальные травмы могут вызвать переломы костей из-за патологий кости. Доминантно передающаяся форма более легкая, чем рецессивная, и ее можно не диагностировать до подросткового или зрелого возраста, когда впервые появляются симптомы. Более серьезные осложнения возникают при рецессивной форме, которая может быть диагностирована при рентгенологическом исследовании скелета в младенчестве или детстве.
• Синдром рефлекторной симпатической дистрофии (СРСД), также известный как комплексный региональный болевой синдром, представляет собой редкое заболевание симпатической нервной системы, которое характеризуется хронической и сильной болью. Симпатическая нервная система — это часть вегетативной нервной системы, которая регулирует непроизвольные функции организма, такие как учащение пульса, сужение кровеносных сосудов и повышение артериального давления. Считается, что чрезмерная или ненормальная реакция частей симпатической нервной системы ответственна за боль, связанную с синдромом рефлекторной симпатической дистрофии. Симптомы СРСД обычно начинаются с жгучей боли, особенно в руке, пальце (ах), ладони (ях) и/или плече (ах). У некоторых людей СРСД может возникать на одной или обеих ногах или локализоваться на одном колене или бедре. Часто, СРСД можно ошибочно принять за болезненное повреждение нерва. Кожа на пораженных участках может опухнуть (отек) и воспалиться. Пораженная кожа может быть чрезвычайно чувствительной к прикосновениям и к горячим или холодным температурам (кожная гиперчувствительность). Пораженные конечности могут чрезмерно потеть и быть теплыми на ощупь (вазомоторная нестабильность). Точная причина СРСД до конца не изучена, хотя она может быть связана с повреждением нервов, травмой, операцией, атеросклеротическим сердечно-сосудистым заболеванием, инфекцией или лучевой терапией.
• Болезнь Легга-Кальве-Пертеса (БЛКП) — одна из группы заболеваний, известных как остеохондрозы. Остеохондрозы обычно характеризуются дегенерацией и последующей регенерацией растущего конца кости (эпифизы). При БЛКП поражается растущий конец верхней части бедренной кости (бедра). Верхняя часть бедренной кости называется головкой и соединяется с бедром в «гнезде». Это тазобедренный сустав, который представляет собой шаровидное соединение. Заболевание возникает в результате необъяснимого прерывания кровоснабжения (ишемии) головки бедренной кости, что вызывает дегенерацию и деформацию головки бедренной кости. Симптомы могут включать хромоту с болью в бедре, колене, паху; спазмы мышц; и/или ограниченное движение пораженного бедра. Процесс заболевания кажется самоограничивающимся, поскольку в пораженной области создается новое кровоснабжение (реваскуляризация) и формируется новая здоровая кость (повторное окостенение). Точная причина временного прекращения притока крови к эпифизу бедренной кости до конца не выяснена. В большинстве случаев заболевание возникает случайно без видимой причины (спорадически).

Причины несовершенного остеогенеза

Несовершенный остеогенез передается по наследству по аутосомно-доминантному типу, но встречаются и аутосомно-рецессивные формы заболевания.

В качестве причины несовершенного остеогенеза выступает нарушение минерального или белкового обмена, повышение активности остеокластов или уменьшение функции остеобластов. При несовершенном остеогенезе происходит качественный сдвиг в функциональный активности этих клеточных элементов. Большое число остеобластов, которые имеют высокую пролиферативную активность, продуцируют малое количество костного вещества и быстро трансформируются в остеоциты.

Согласно данным современных исследований, при несовершенном остеогенезе вырабатывается не достаточно коллагена – продуцируются в основном преколлагеновые волокна, не подвергающиеся созреванию, либо особенного качественного состава коллаген.

Профилактические мероприятия до рождения малыша

Близкие по симптомам расстройства

Симптомы следующих нарушений могут быть аналогичны симптомам несовершенного остеогенеза. Сравнения могут быть полезны для дифференциальной диагностики:

• Ахондроплазия — это наследственное заболевание, характеризующееся аномально короткими руками и ногами и низким ростом (карликовость коротких конечностей), аномальными чертами лица и/или пороками развития скелета. Характерные черты лица могут включать аномально большую голову (макроцефалия), необычно выступающий лоб, низкую переносицу и/или недоразвитие средней части лица (гипоплазия средней части лица). Скелетные пороки развития могут включать необычно короткие пальцы рук и ног (брахидактилия), аномально увеличенное искривление позвоночника назад (лордоз), сгибание ног наружу и/или сужение (стеноз) позвоночника. Дополнительные патология могут включать ограниченное разгибание локтей и бедер, снижение мышечного тонуса (гипотония) и/или частые инфекции среднего уха (средний отит). В большинстве случаев, ахондроплазия возникает случайно, без видимой причины (спорадически).
• Гипофосфатазия — редкое заболевание, характеризующееся дефектным укреплением (минерализацией) костей, что приводит к ослаблению костей. Длинные кости рук и ног могут быть слишком толстыми, короткими и искривленными. У пораженных младенцев также может быть аномально маленькая голова (микроцефалия). Многие взрослые с гипофосфатазией имеют низкий рост. Гипофосфатазия передается по наследству как аутосомно-рецессивный признак.
• Пикнодизостоз — редкое заболевание, характеризующееся повышенной плотностью костей (остеосклероз), низким ростом, недоразвитой нижней челюстью и заболеваниями зубов. У больных часто есть хрупкие кости и они могут быть подвержены стрессовым переломам. Пикнодизостоз передается по наследству как аутосомно-рецессивный признак.
• Остеопетроз — редкое заболевание, характеризующееся повышенной плотностью костей, ломкостью костей и, в некоторых случаях, заболеваниями скелета. Хотя симптомы могут изначально не проявляться у людей с легкими формами этого расстройства, тривиальные травмы могут вызывать переломы костей из-за патологий кости. Взрослый тип остеопетроза более мягкий, чем детский злокачественный и промежуточный остеопетроз, и может быть диагностирован только в подростковом или взрослом возрасте, когда впервые появляются симптомы. Более серьезные осложнения возникают при младенческом злокачественном и промежуточном остеопетрозе. Остеопетроз может передаваться по наследству по аутосомно-рецессивному или доминантному признаку.
• Синдром несовершенного остеогенеза — это термин, используемый для описания группы заболеваний, характеризующихся патологиями костей (например, хрупкими костями и множественными переломами), аналогичных тем, которые обнаруживаются при основных четырех типах НО. Однако эти расстройства имеют связанные особенности, которые отличают их от основных четырех типов несовершенного остеогенеза. Эти так называемые синдромы несовершенного остеогенеза крайне редки, и в медицинской литературе описано всего несколько случаев каждого синдрома. Описанный ниже синдром Коула-Карпентера является синдромом несовершенного остеогенеза.
• Синдром Коула-Карпентера — чрезвычайно редкое заболевание, характеризующееся чрезвычайно хрупкими костями и множественными переломами, подобными тем, которые наблюдаются при НО. Кроме того, у больных младенцев может наблюдаться голубой цвет склер, преждевременное закрытие фиброзных суставов (краниальные швы) между некоторыми костями черепа (краниосиностоз), аномально выступающий лоб, аномально маленькая челюсть и выпячивание глаза (проптоз). У пораженных младенцев также может наблюдаться задержка роста. В медицинской литературе описано около 5 случаев этого расстройства. Синдром Коула-Карпентера наследуется по аутосомно-доминантному признаку.