Человек без шеи

Диагностика

Синдром Клиппеля-Фейля обычно диагностируется, когда рентгеновские лучи или другие методы визуализации показывают слияние шейных позвонков. Необходимо провести рентгеновское обследование всего позвоночника, чтобы обнаружить другие нарушения спинного мозга, и для оценки степени повреждения могут потребоваться дополнительные исследования.

Синдром Клиппеля-Фейля может быть связан с широким спектром других отклонений, связанных со многими частями тела. Поэтому другие исходные обследования необходимы для обнаружения дополнительных физических отклонений:

1. Обследование грудной клетки, чтобы исключить вовлеченность сердца и легких.
2. Осмотр грудной стенки для выявления возможных аномалий ребер.
3. МРТ для стеноза позвоночника или неврологического дефицита.
4. УЗИ почек для почечных нарушений.
5. Оценка слуха из-за высокой частоты потери слуха.
6. Различные лабораторные тесты для оценки функциональности организма.

Дополнительные тесты или консультации со специалистами могут быть назначены в зависимости от особенностей, присутствующих у каждого человека с СКФ.

Диагностика

Диагноз выставляется на основе внешнего осмотра пациента. К консультации больного привлекаются узкие специалисты различных профилей – пульмонолог, офтальмолог, генетик, кардиолог, нефролог, невролог. Врачи способны диагностировать поражения других органов и систем, которые часто встречаются при синдроме.

В обязательном порядке проводится рентгенологическое исследование шейного отдела позвоночного столба, компьютерная (или магнитно-резонансная) томография. Больным и родственникам составляется генетическая карта заболевания.

В зависимости от вида сопутствующих патологий пациентам могут назначаться общеклинические анализы, электрокардиография, ультразвуковое исследование сердца и брюшной полости, рентген органов грудной клетки.

Лечебные мероприятия

Изначально маленькому пациенту рекомендован курс консервативной терапии: ЛФК, ношение особого шейного воротника. В случае отсутствия положительных результатов или наличия серьёзных патологических изменений, прибегают к операции. К сожалению, современная медицина не в силах полностью избавить пострадавшего от заболевания, но улучшить его самочувствие, предупредить дальнейшее разрушение позвонков – вполне реально.

Консервативные методы терапии

Массаж, лечебная гимнастика подбирается в индивидуальном порядке, учитывая степень повреждения шейной зоны, состояние организма. Изначально упражнения проводит доктор, родители наблюдают, затем манипуляции разрешено проводить в домашних условиях. Малышам после трёх лет рекомендованы занятия в бассейне.

Совокупность целебных манипуляций оказывают благотворное влияние:

• нормализуются обменные процессы;
• укрепляемся мышечный каркас;
• запускается нормальный процесс кровообращения;
• укрепляются короткие мышцы.

Для закрепления полученного терапевтического эффекта ребёнку показано носить воротник Шанца (ортопедическое изделие позволяет закрепить шейные позвонки в нужном положении). Наличие болевого синдрома – показание к применению анальгетиков.

Оперативное вмешательство

Наличие серьёзных осложнений заставляет медиков прибегнуть к оперативному решению проблемы. В зависимости от клинической картины назначают различные виды манипуляций (закрепление позвонков штифтами из металла, удаление несколько верхних рёбер для увеличения подвижности шейного отдела).

Восстановительный период после операции составляет около шести месяцев. В этот период противопоказаны различные физические нагрузки.

Лечебная тактика

Для улучшения качества жизни больным проводят косметическую операцию – цервикализацию по методу Бонола

Стойкий болевой синдром, развитие осложнений при компрессии нервных корешков, значительное искривление позвоночника требует проведения хирургического вмешательства. Наиболее часто назначают косметическую операцию, которая носит название цервикализация по Бонола. Она заключается в восстановлении нормального расположения грудных и трапециевидных мышц по отношению к лопатке. Это снижает дискомфорт в области шеи, удлиняет ее и увеличивает объем движений головой.

Сначала операцию делают на одной стороне шеи, а после восстановительного периода оперативное вмешательство проводят с противоположной стороны. В тяжелых клинических случаях применяют моделирование позвоночника при помощи искусственных имплантантов. После операции проводят иммобилизацию шеи посредством гипсовой кроватки или специального бандажа в виде воротника.

Синдром Клиппеля-Фейля – редкое заболевание, которое представляет собой врожденный порок развития и передается по наследству. Пациенты с такой патологией с момента рождения требуют постоянного наблюдения хирурга или травматолога. Регулярные курсы консервативной терапии или плановые операции предупреждают появление осложнений и улучшают прогноз болезни.

Хватит заниматься самообманом

Прежде чем читать дальше, я задам вам оддин вопрос: вы все еще в поисках волшебного прибора, способного с первого раза восстановить суставы, или надеетесь на русский ‘авось пронесет’?

Некоторые успокаивают боль противовоспалительными, обезбаливающими таблетками, мазями из рекламы, ставят блокады, но суставы от этого не вылечиваются.

Единственное средство, которое хоть как-то поможет — Артропант.

«+»ipt>(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});»+»ipt>

(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-145897-36’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-145897-36’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);
(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-145897-30’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-145897-30’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);

(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-145897-19’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-145897-19’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);
(function(w, d, n, s, t) { w = w || []; w.push(function() { Ya.Context.AdvManager.render({ blockId: ‘R-A-145897-44’, renderTo: ‘yandex_rtb_R-A-145897-44’, async: true }); }); t = d.getElementsByTagName(‘script’); s = d.createElement(‘script’); s.type = ‘text/javascript’; s.src = ‘//an.yandex.ru/system/context.js’; s.async = true; t.parentNode.insertBefore(s, t); })(this, this.document, ‘yandexContextAsyncCallbacks’);(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({});

ЛФК и упражнения в бассейне

Консервативное лечение синдрома включает курс ЛФК, лечебный массаж шейного отдела и так называемой воротниковой зоны. Упражнения подбираются индивидуально, исходя из клинической картины пациента. Первое время их следует выполнять под контролем специалиста, затем можно переходить к домашним занятиям. Больным с диагнозом «синдром Шпренгеля — Фейля — Клиппеля» упражнения в бассейне помогают избежать осложненного течения недуга. Как правило, маленьким пациентам врачи рекомендуют плавание на спине. Более сложные упражнения также подбираются индивидуально. Универсальных рекомендаций по вопросу плавательной гимнастики не существует.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Синдром Клиппеля-Фейля:

• Травматолог
• Хирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Синдрома Клиппеля-Фейля, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

• курс массажа;
• лечебная физкультура;
• применение воротника Шанца;
• физиотерапевтические процедуры;
• медикаментозное лечение;
• оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.

Проводится в несколько этапов:

1. Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
2. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой. Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций. Аномалия имеет относительно благоприятный прогноз, так как, по мнению специалистов, отклонения не слишком деструктивно сказываются на функциональной способности систем организма.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

• курс массажа;
• лечебная физкультура;
• применение воротника Шанца;
• физиотерапевтические процедуры;
• медикаментозное лечение;
• оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Оперативное вмешательство

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству. В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток. Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля

Как и многие другие врожденные наследственные заболевания, патология Клиппеля-Фейля не поддается полному излечению. При диагнозе «синдром короткой шеи» лечение направлено на предупреждение прогрессирования заболевания, а также на увеличение амплитуды движения в шейном отделе позвоночного столба.
Все родители, столкнувшиеся с таким диагнозом у своего малыша, задаются вопросом – как исправить короткую шею у ребенка? К сожалению, современная медицина не обладает методикой полного избавления от этого недуга, но облегчить течение болезни, приостановить ее развитие ей под силу.
При лечении заболевания применяют как консервативные методы лечения, так и оперативное вмешательство. Выбор терапии зависит от тяжести заболевания.

Консервативная методика

Консервативная методика включает в себя массаж, упражнения лечебной физкультуры, физиопроцедуры.
Лечебный массаж при короткой шее проводят в области шейно-воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей.
Пример массажа вы можете посмотреть в видео:

https://youtube.com/watch?v=qgQh7rbU3ow

Вначале упражнения с ребенком родители проделывают под контролем врача, затем делают дома самостоятельно. Детям постарше рекомендованы занятия в бассейне, особенно полезно, плавание на спине.

Этот комплекс мероприятий позволяет:

• укрепить короткие мышцы шеи;
• укрепить мышечный каркас спины;
• активизирует кровоснабжение;
• нормализует обменные процессы.

Для закрепления полученного эффекта ребенку назначают ношение воротника Шанца, ортопедического приспособления, которое фиксирует шейный отдел позвоночника и снимает с него нагрузку.

При болевом синдроме, когда возникает компрессия спинномозговых корешков, применяют медикаментозную терапию, используя анальгетики и противовоспалительные средства. При сильных болях возможно использование лидокаиновых или новокаиновых блокад.

Воротник Шанца закрепит положительную динамику после консервативного комплекса мероприятий

Оперативное вмешательство

При сильном искривлении позвоночного столба, постоянных болях, вызванных компрессией корешков, применяется хирургическое вмешательство. Метод операции выбирают исходя из анатомических особенностей патологии. Чаще всего проводится операция, называемая «цервикализация по Бонола», при которой происходит удаление четырех верхних ребер и надкостницы.

Операция проводится в два этапа: сначала удаляют ребра с одной стороны и только после полного восстановления организма, с другой.

Период восстановления очень длительный (до 6 месяцев), больной при этом должен находиться в неподвижном состоянии с зафиксированной головой

Прогноз после операции весьма благоприятный: увеличивается подвижность шейного отдела, а сама шея визуально становится длиннее, что немаловажно с эстетической точки зрения

Операция при болезни Клиппеля-Фейля улучшит качество жизни и поможет избежать инвалидности

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

1. визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
2. осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
3. УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
4. ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
5. генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.
6. Рентгенография. Рентген снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
7. КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
8. МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
9. ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Как выглядит на рентгене?

Синдром клиппеля-фейля на рентгене в двух проекциях

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы. Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

• деформированные, уменьшенные позвонки;
• уменьшение числа позвонков;
• срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
• искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
• наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Online-консультации врачей

Консультация анестезиолога

Консультация репродуктолога (диагностика и лечение бесплодия)

Консультация психоневролога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация общих вопросов

Консультация андролога-уролога

Консультация психиатра

Консультация гинеколога

Консультация педиатра

Консультация диетолога-нутрициониста

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация генетика

Консультация онколога-маммолога

Консультация онколога

Консультация проктолога

Новости медицины

Digital Pharma Day. Будьте во главе digital-трансформации фармацевтической индустрии,
09.10.2020

В сети EpiLaser самые низкие цены на ЭЛОС эпиляцию в Киеве,
14.09.2020

Щедрость продлевает жизнь,
07.09.2020

Универсальной диеты не существует, — ученые,
19.06.2020

Новости здравоохранения

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Ученые выяснили, за какое время солнце убивает COVID-19,
28.05.2020

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Причины

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.

Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

• Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
• Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
• Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Симптомы

Синдром Клиппеля-Фейля характеризуется слиянием 2 или более спинальных костей в области шеи (шейных позвонков). Состояние присутствует от рождения (врожденное заболевание). 3 наиболее распространенные симптома включают слабый рост волос в задней части головы, короткую шею и ограниченный диапазон движения шеей. Однако не все люди с СКФ имеют эти особенности. Этот синдром также может вызывать хронические головные боли, а также боль, как на шее, так и на спине.

В свою очередь, синдром Клиппеля-Фейля может вызывать другие состояния и патологии:

• Сколиоз (искривление позвоночника)
• Шейную дистонию (болезненное, непроизвольное напряжение мышц шеи)
• Мочеполовые аномалии (репродуктивные органы и/или мочевая система, включая почки)
• Болезнь Шпренгеля.
• Сердечные дефекты, такие как дефект межжелудочковой перегородки.
• Легочные аномалии (связанные с легкими) и проблемы с дыханием.
• Слабость слуха.
• Лицевая асимметрия или другие отклонения головы и лица (такие как расщепление нёба или патологическая анатомия твердых тканей зуба).
• Кривизна шеи.
• Отклонения центральной нервной системы (включая мальформацию Киари, расщепление позвоночника или сирингомиелию) и/или неврологические симптомы.
• Другие скелетные аномалии (в том числе ребер, конечностей и/или пальцев).
• Невысокий рост.
• Синкинезию (где движение в одной руке непроизвольно имитирует преднамеренное движение другой руки).
• Синдром Вильдерванка.
• Синдром Дуэйна или другие глазные отклонения.

Конечно, симптомы могут в разных людей отличатся. Люди с данным заболеванием могут не иметь всех перечисленных симптомов.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

• низко расположенная граница роста волос на затылке,
• укороченная шея
• снижение объема движений.

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Если имеется сращение нескольких позвонков при небольшом укорочении шеи, то подвижность ограничена умеренно, а внешние изменения не так явно бросаются в глаза. Выявление патологии в таких случаях возможно при появлении жалоб и обследовании пациента уже во взрослом возрасте.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

• нарушением хода корешков спинно-мозговых нервов на шейном уровне, их сдавливанием;
• аномалиями развития центральной нервной системы в месте перехода продолговатого мозга в спинной;
• сдавливанием нервных структур внутри суженного позвоночного канала;
• вовлеченностью симпатических шейных узлов.

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

• боль,
• мышечно-тонический синдром,
• снижение кожной чувствительности,
• периферические парезы со снижением тонуса и постепенной атрофией мышц.

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

• спастическая гемиплегия (полный паралич половины тела с повышенным тонусом мышц),
• мозжечковые координаторные нарушения,
• нейрогенное расстройство слуха.

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.