Мраморная болезнь

Прогноз

При доброкачественной форме последствия патологии не так страшны. Человек будет постоянно под наблюдением ортопеда. Прогноз благоприятный при проведении качественной терапии.

Если же диагностирована ранняя форма, лечить ее нужно срочно. Иначе возможны опасные последствия:

• нарушение зрения (слепота);
• глухота;
• смерть от анемии, сепсиса.

основным методом профилактики считается обнаружение наследственной патологии у плода после 8 недель. Также проводят генетические тесты, помогающие прогнозировать болезнь у ребенка еще до беременности.

Подробнее о прогнозах лечения мраморной болезни, смотрите в нашем видео:

https://youtube.com/watch?v=AbmNeawr9Fw

Проявления

«Смертельный мрамор» имеет следующие симптомы:

• Патологические переломы и другие нарушения опорно-двигательного аппарата.
• Поражение кроветворной системы.
• Неврологические расстройства.
• Ослабление иммунитета.
• Увеличение печени и селезенки.
• Расстройства слуха, зрения.
• Отставание в развитии.

При остеопетрозе деформируется череп, конечности, поздно прорезываются зубы

Течение остеопетроза независимо от формы достаточно тяжелое. Болезнь практические всегда вызывает осложнения, которые снижают качество жизни и делают больного инвалидом.

Из-за гиперпродукции костной ткани костный мозг вытесняется, что приводит к патологическим изменениям со стороны крови. Тогда возникает дефицит всех клеток крови (эритроциты, лейкоциты, тромбоциты). По этой причине повышается вероятность анемии (недостаток эритроцитов, гемоглобина). Болезнь проявляется побледнением кожи, слизистых оболочек, повышенной утомляемостью, одышкой, головокружением, частыми простудами, предрасположенностью к обморокам.

Внимание. Тромбоцитопения (нехватка тромбоцитов) проявляется склонностью к кровотечениям, снижением свертываемости крови, появлением кровоподтеков.. Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета)

Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови

Ослабление иммунитета тоже связано с вытеснением костного мозга, в котором вырабатываются лейкоциты (клетки иммунитета). Поэтому пациент с мраморной болезнью часто страдает от инфекций (воспаление бронхов, легких и т. д.). У некоторых пациентов развивается заражение крови.

Функции костного мозга, который отвечает за кроветворение, берут на себя печень и селезенка. Из-за чрезмерной нагрузки они увеличиваются, иногда они занимают большую часть брюшного пространства.

Характерный симптом остеопетроза – патологические переломы. Они возникают при минимальном физическом воздействии. При этом повреждаются мощные кости (чаще бедренная). Тогда повышается риск опасных заболеваний, таких как остеоартроз (постепенное разрушение суставного хряща), остеомиелит (инфекция кости).

Кроме того, у больных может деформироваться череп, конечности (О-образные ноги) и позвоночник. Это приводит к быстрой утомляемости, боли во время движений. У детей поздно прорезываются зубы, они поражаются кариесом.

Что такое отек костного мозга позвоночника

Из-за компрессии зрительного нерва костной тканью нарушается зрение. Это проявляется утолщением глазниц (костные впадины, защищающие глаз), нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз), расстройством конвергенции (снижение способности глаз поворачиваться друг к другу), косоглазием, экзофтальмом (патологическое выпячивание глаз). Возможна полная слепота. Слуховые нервы тоже сдавливаются, что провоцирует снижение слуха, вплоть до глухоты.

У детей с синдромом Альберса-Шенберга наблюдается отставание в физическом и психическом развитии. Они позднее учатся ходить, из-за деформации черепа развивается «водянка головы», которая проявляется судорогами. Из-за нарушения слуха и зрения замедляется речевое, психоэмоциональное развитие.

При доброкачественной мраморной болезни вышеописанные признаки отсутствуют. Заподозрить патологию можно только по частым переломам.

Что это такое

Диагноз «остеопетроз» ставится очень редко, примерно в одном случае на 300 тысяч. Однако в некоторых российских областях заболевание выявляется намного чаще. В частности, в Чувашии этот показатель составляет 1 на 3500 человек, а в республике Марий Эл – 1 на 14000. Такая разница встречаемости обусловлена особенностями здоровья коренных жителей.

Мраморной болезнь называется потому, что кости пациента на срезе похожи на гладкий мрамор, в то время как здоровая кость напоминает пористую губку. Из-за такого строения костная ткань становится слишком прочной и в то же время хрупкой: ее очень сложно распилить, но без труда можно расколоть.

Остеосклеротические изменения развиваются в основном за счет эндоста – тонкого соединительнотканного слоя, выстилающего внутреннюю поверхность костей и формирующего костномозговой канал. На отдельных участках возможны разрастания периоста – надкостницы, образующей на поверхности костей сегменты из губчатой ткани: в норме здесь должно быть плотное костное вещество.

Костномозговые каналы длинных трубчатых костей сужаются или исчезают вовсе, тотально замещаясь плотной массой. Наиболее сильно патологические изменения заметны в зонах роста, особенно вверху большеберцовой и плечевой костей, а также в нижней части бедра и рядом с запястьем – данные области буквально «надуваются» и приобретают форму колбы.

Губчатая ткань плоских костей – черепа, лопаток, позвонков, ключиц – меняется на плотное костное вещество, что может приводить к увеличению и деформации головы. Вследствие сужения отверстий, через которые выходят зрительный и слуховой нервы, возможно прогрессирующее ухудшение зрительной и слуховой функции.

Кортикальный слой костей черепа может перестраиваться неравномерно и образовывать шероховатости на внутренней поверхности костей. Это иногда провоцирует кровоизлияния в эпидуральное пространство между черепом и твердой мозговой оболочкой. В некоторых случаях кровь может скапливаться в зоне между паутинной и твердой мозговой оболочкой (субдуральное кровоизлияние).

Точный механизм, по которому развивается мраморная болезнь, не установлен. Количество остеокластов может оставаться нормальным и даже повышенным, но их функция в любом случае нарушается

При мраморной болезни увеличивается вес, и нарушается строение костного вещества. Клетки костей хаотично расположены и образуют типичные слоистые структуры обтекаемой формы, которые обнаруживаются в зонах энхондрального роста.

Когда таких структур становится много, кость теряет свою естественную прочность и уже не может переносить привычные нагрузки.

Отек костного мозга позвоночника

Опасность

Из-за повышенной хрупкости костей у больного часто возникают переломы при минимальном воздействии. Чаще всего повреждаются крепкие кости бедра.

Медики выделяют другие последствия «смертельного мрамора»:

• Медленное развитие челюсти, длительное прорезывание зубов, поражение зубного ряда кариесом, инфекции ротовой полости.
• Водянка головного мозга, повышение кровяного давления, слепота, глухота, паралич лицевого нерва, нистагм.
• Частые инфекционные заболевания, например, воспаление легких, цистит, сепсис.
• Малокровие.
• Предрасположенность к кровотечениям.
• Деформация разных частей скелета (череп, позвоночник, конечности).
• Гепатоспленомегалия.
• Увеличение лимфатических узлов.
• Отставание в физическом и умственном развитии.

При отсутствии грамотной терапии повышается риск инвалидизации и смерти.

Симптомы

При ранней форме заболевания симптомы остеопетроза у детей могут наблюдаться уже после рождения. Как правило, имеются следующие проявления:

• широкая посадка глаз;
• большая ширина скул и различные черепные деформации;
• излишняя полнота губ;
• развернутость ноздрей наружу либо вдавленность носового основания;
• развитие гидроцефалии, анемии.

У детей постарше, помимо вышеперечисленных признаков, можно также наблюдать:

• быструю утомляемость;
• слабость в ногах;
• бледность кожных покровов;
• слишком маленький рост;
• умственная отсталость;
• сильное поражение зубов кариесом;
• нарушение либо потеря зрения;
• нарушение либо потеря слуха;
• увеличение селезенки, печени, лимфоузлов.

Ниже представлено фото ребенка, болеющего остеопетрозом:

Фото ребенка, болеющего остеопетрозом

При поздней форме остеопетроза происходит доброкачественное течение заболевания. Патологию у подростков и взрослых обычно обнаруживают случайно, в момент рентгенологического исследования по иному поводу.

Таких пациентов ставят на ортопедический учет для дальнейшего пожизненного наблюдения. Признаками данной формы заболевания являются:

• внезапные переломы (главный признак);
• развитие зубных патологий;
• деформация позвоночного столба, рук, ног.

Итак, причины и признаки смертельного мрамора четко определены. Пришла пора поговорить о правильной диагностике заболевания.

Симптомы Мраморной болезни:

Различают две формы мраморной болезни: проявляющуюся в раннем возрасте с резко выраженными симптомами и протекающую без видимых клинических проявлений и диагностируемую лишь при рентгенологическом исследовании.
Заболевание характеризуется частичным или полным склерозированием губчатого вещества кости, чаще во всем скелете. В ранней стадии заболевания кости склерозированы лишь в области метафизов трубчатых костей, в периферических участках плоских костей; на остальном протяжении этих костей губчатая структура сохранена. Выявляется неравномерное уплотнение костей черепа. Придаточные полости обычно склерозированы (в большей степени — основная и лобная).
Поражение челюстных костей сопровождается нарушением развития и прорезывания зубов. Влияние болезни на зубы выражается в замедлении развития, позднем прорезывании и изменении их строения. Зубы имеют недоразвитые корни, облитерированные полости зуба и каналы. Характерна высокая поражаемость зубов кариозным процессом.
Мраморная болезнь, как правило, проявляется в детском возрасте. Нередки семейные поражения. Симптомами, заставляющими больного обратиться к врачу, являются боли в конечностях, утомляемость при ходьбе. Возможно развитие деформаций и возникновения патологических переломов костей конечностей. При осмотре больного отклонений в физическом развитии не отмечают. При рентгенологическом исследовании обнаруживается, что все кости скелета (трубчатые, ребра, кости таза, основание черепа, тела позвонков) имеют резко уплотненную структуру. Эпифизарные концы костей несколько утолщены и закруглены, метафизы булавовидно утолщены, внешняя форма и размеры костей не изменены. Все кости плотны и совершенно не прозрачны для рентгеновского излучения, костномозговой канал отсутствует, кортикальный слой кости не выделяется. Особенно склерозированы кости основания черепа, таза, тела позвонков. В отдельных случаях в метафизарных отделах длинных трубчатых костей видны поперечные просветления, что придает им мраморный оттенок. Кости становятся менее упругими, ломкими. Патологические переломы — нередкое осложнение мраморной болезни. Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Благодаря нормальному состоянию надкостницы их заживление происходит в обычные сроки, но в отдельных случаях консолидация замедляется из-за выключения из процесса остеогенеза эндоста, т.к. ткани костномозгового канала склерозированы. Последнее обстоятельство в детском возрасте является причиной развития вторичной анемии гипохромного типа.
Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к компенсаторному увеличению размеров печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются незрелые формы — нормобласты.
Содержание фосфора и кальция в крови и моче не изменяется. Возможны изменения по типу гипохромной анемии. Следствием изменения строения костного скелета являются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки. Может развиваться варусная деформация в проксимальном отделе бедренной кости, галифеобразные искривления диафизов бедренных костей. При появлении гиперостоза скелета в первые годы жизни развивается гидроцефалия как следствие остеосклероза основания черепа; характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позднее появление островков окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, которые нередко поражаются кариесом.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Генетик
Травматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

• увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
• гипохромная анемия;
• гидроцефалия;
• нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

• бледность кожных покровов;
• низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
• отставание в физическом либо умственном развитии;
• проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
• деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Основные заболевания

Все костные болезни можно сгруппировать в такие группы:

• воспалительно-инфекционного характера;
• посттравматические;
• врожденные;
• метаболические.

Наиболее распространены первые две группы.

Воспалительно-инфекционные заболевания вызваны инфекцией. Она может попасть в костную структуру через кровь или непосредственно во время травмы. Наиболее тяжелым заболеванием из этой группы является остеомиелит.

Посттравматические болезни чаще возникают вследствие трещин и переломов костей. Вероятность повреждения костной структуры возрастает при недостатке питательных веществ, в результате чего она истончается и становится менее прочной.

Открытые травмы могут стать вратами для проникновения инфекций, а закрытые приводят к нарушению обменных процессов и воспалению.

Метаболические болезни вызваны дефицитом витамина D и кальция. Распространенными является остеопороз и остеомаляция. Из-за неполноценного питания костной ткани и нарушения микроциркуляции возникает некроз костной ткани.

Встречаются такие костные болезни:

• Остеохондроз – дистрофия костных и хрящевых тканей.
• Кифоз, сколиоз или лордоз — искривление позвоночного столба.
• Артрит – воспаление суставов, которое приводит к разрушению костной ткани.
• Артроз – разрушение суставных сочленений и костей.
• Остеоартроз – дегенеративно-дистрофические изменения, которые чаще затрагивают бедренную, тазобедренную кость, голени.
• Ревматоидный артрит – ревматическое поражение.
• Болезнь Педжета (остреодистрофия) – Данное заболевание развивается при нарушении восстановления костных тканей, в результате чего деформируются мелкие и крупные кости. Другое название — деформирующий остеит.
• Туберкулез костей – воспалительно-дистрофический процесс после перенесенного туберкулеза легких.
• Остеомиелит – это гнойно-некротическое заболевание. Оно является наиболее опасным, сопровождается большим количеством осложнений, приводит к инвалидности и даже смерти пациента. Остеомиелит вызван инфекцией, которая проникает в костные структуры из отдаленных инфицированных очагов через кровь, в результате травмы или оперативного вмешательства.
• Остеопороз – снижение плотности и повышение ломкости кости. Это хроническое обменное заболевание, возникающее на фоне других патологических процессов.
• Синостоз – это сращение нескольких костей друг с другом. Он бывает физиологическим и патологическим.

Наибольшую опасность несет миеломная болезнь. Раковые клетки проникают в костные структуры с током крови. Чаще болезнь встречается у людей в возрасте после 40 лет.

Любое заболевание костей может спровоцировать осложнения. Например, остеохондроз без лечения приводит к радикулиту, миозиту, сколиозу и спондилезу.

Лечение и Прогноз

Лечение симптоматическое. Гемотрансфузии дают временный и нестойкий эффект, и анемия у больных с активно текущей М. б. прогрессирует. Производившиеся попытки хирургического расширения зрительных каналов у больных с поражением зрительных нервов оказались безуспешными в связи с необратимостью развивающихся изменений зрительных нервов. Лечение патол, переломов у больных с М. б., как правило, консервативное.

Прогноз при злокачественной форме неблагоприятный. Наиболее тяжело М. б. протекает в раннем детском возрасте.

См. также Гиперостоз, Остеосклероз.

Библиография: Волков М. В. Болезни костей у детей, с. 397, М., 1974; Многотомное руководство по патологической анатомии, под ред. А. И. Струкова, т. 5, с. 500, т. 6, с. 270, М., 1959; P e й нберг С. А. Рентгенодиагностика заболеваний костей и суставов, т. 1, с. 440, М., 1964; С e м е-II о в а Е. И., Ф и н о г e н о в а Н. А. и Губаре и к о Л. П. Мраморная болезнь (Альберс-Шенберга) у детей, Педиатрия, Да 11, с. 63, 1976; T а г e р И. Л. и Д ь я ч e и к о В. А. Рентгенодиагностика заболеваний позвоночника, с. 321, М., 1971; А1Ь e r s — S с h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; он ж e, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Entstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p’adiat., Bd» 184, S. 282, 1972; Heritable disorders of connective tissue, ed. by V. A. McKusick, p. 809, St Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, p. 444, 1941, bibliogr.; Kopy- 1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatric pathology, p. 729, Baltimore, 1966.

Лечение мраморной болезни

Многие думают, что остеопетроз не лечат потому, что его нельзя излечить, однако это утверждение применительно только к взрослому остеопетрозу, деток же лечат и этим улучшают качество их жизни.

Лечение детей больных мраморной болезнью

1. Витамин Д – считается что эта лекарственная форма помогает стимулировать вялые остеокласты и останавливать чрезмерное уплотнение костей.
2. Большие дозы кальцитонинов – при назначении этого препарата и параллельном ограничении кальция в рационе, происходит резкое улучшение состояния, однако, как только больные детки перестают принимать препарат, все возвращается на круги своя.
3. Гамма-интерферон – лекарство вызывающее многогранное и долгосрочное улучшение состояния:
4. улучшает функцию белых кровяных шариков и тем самым защищает ребенка от инфекций;
5. уменьшает объем губчатых костей, а объем костного мозга, наоборот, увеличивает;
6. также увеличивает гемоглобин крови и количество тромбоцитов, что дает ребенку шанс, жить нормальной жизнью;
7. если гамма-интерферон комбинировать с кальцитонинами, то лечение дает двойной эффект.
8. Эритропоэтин – используют для лечения анемии.
9. Кортикостероиды – препятствуют уплотнению костей и анемии, но лечение этими препаратами приходится проводить в течение многих месяцев и даже лет, поэтому врачи стараются обойтись без них.
10. Трансплантация костного мозга – иногда значительно улучшает состояние маленького человека. Обычно это бывает в тех случаях, когда причиной мраморной болезни является «плохая работа» собственного костного мозга и метаболические нарушения. Этот метод не действенен, если болезнь вызвана другими причинами.
11. Хирургия – в младенчестве остеопетроз проявляется частыми переломами, и именно в этом случае необходима помощь хирурга.

Симптомы

Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован).

В связи со склерозом костномозгового канала и нарушением гемопоэтической функции, у детей отмечается развитие гипохромной анемии, компенсаторная гепатомегалия, спленомегалия, лимфаденопатия.

Избыточная костная ткань может сдавливать окружающие нервные стволы, приводя к периферическим парезам и параличам, слепоте.

Отмечаются деформации черепа, позвоночника, грудной клетки. Следствием раннего остеосклероза основания черепа может являться гидроцефалия.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Мраморная болезнь:

Генетик
Травматолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Мраморной болезни, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Что за болезнь смертельный мрамор?

Мраморная болезнь (болезнь Альбертс-Шенберга) – наследственное заболевание, встречающееся очень редко, провоцируется оно мутацией трех генов, при котором происходит поражение трубчатых костей, а именно:

• таза;
• костей лица;
• позвоночника;
• костномозгового пространства.

Название “мраморная” болезнь получила, потому что кости при ней схожи по свойствам с мрамором:

• Легко расколоть;
• Трудно распилить;
• Гладкая поверхность.

wpmfc_cab_sw]Примечание! Несмотря на то, что кости становятся очень тяжелыми, они все же очень хрупкие, что и делает эту болезнь еще опаснее.

Формы заболевания

От времени появления первых симптомов болезни зависит и вид болезни: врожденный остеосклероз ранний, а также поздний:

• Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей первого года жизни, называют злокачественной, чаще всего случается летальный исход. Для злокачественной формы гены обоих родителей должны нести эту мутацию.
• Поздняя форма — возникает чаще в подростковом возрасте, сопровождается не сильно выраженными патологическими изменениями как со стороны скелета, так и системы кроветворения, и прогноз для их жизни благоприятный.

Причины остеопетроза

Обнаружено три гена, которые отвечают за развитие болезни, они кодируют белки, необходимые для нормальной работы остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. При мутации даже одного из этих генов может появиться мраморная болезнь.

Причина изменения костей — неравномерность между разрушением старой костной ткани и образованием новой.

Что происходит во время болезни?

Мезенхима удерживает больше солей, чем должно быть, поэтому увеличено количество компактного вещества кости, а в зонах окостенения развивается избыток склерозированной ткани.

Симптомы и признаки

Форма	Инфальтивная	Поздняя
Признаки	Деформации черепа: широко посажены глаза, широкие скулы, пухлые губы и развернутые кнаружи ноздри. У новорожденных быстро развивается гидроцефалия, а также анемия. Кожные покровы бледные. Рост неестественно маленький. Увеличенное оволосение. Большое количество пораженных костей. Отставание в умственном развитии. Большинство зубов поражены кариесом. Нарушается зрение (вплоть до слепоты) из-за сдавления зрительного нерва. Увеличиваются печень, селезенка и лимфатические узлы. Слуховые и зрительные нервы страдают до такой степени, что развиваются глухота и слепота.	Паралич лица Слабая анемия
Симптомы	Боли в конечностях Дети постарше легко устают. Ноги слабеют, не держат тело.	Без выраженных симптомов

Симптоматика заболевания:

• На рентгене видно, что все кости скелета имеют сильно плотную структуру.
• Эпифизарные концы костей немного утолщенные, закругленные.
• Метафизы булавовидного утолщения, а внешняя форма, как и размеры костей не изменены.
• Все кости абсолютно не прозрачны для рентген излучения.
• Не выделяется кортикальный слой костей.
• Кости менее упругие, ломкие.
• Травмы- нередкое осложнение мраморной болезни.
• Чаще других наблюдаются переломы бедренных костей. Недостаточность гемопоэтической функции костного мозга ведет к сильному увеличению печени, селезенки и лимфатических узлов. В крови увеличивается число лейкоцитов, появляются нормобласты.

Как следствие изменения структуры костного скелета считаются деформации лицевого и мозгового черепа, позвоночника, грудной клетки.

Важно! При появлении гиперостоза скелета развивается гидроцефалия вследствии остеосклероза основания черепа, поэтому характерны низкий рост, позднее начало ходьбы, ослабление или потеря зрения вследствие сдавливания в костных каналах зрительных нервов, позже  появляются островки окостенения эпифизов, задержка прорезывания зубов, часто поражающихся кариесом.

Способы сохранить ваши кости здоровыми

Не бойтесь, болезнь костей можно предотвратить и иногда лечить. Для крепких костей есть 3 простых изменения в повседневной жизни, которые вы можете сделать, чтобы ваши кости стали здоровыми.

Измените свою диету

Вы можете сохранить свои кости здоровыми, предоставляя им необходимые питательные вещества для роста. Кальций и витамин D очень важны для здоровья костей.

Обычно ваше тело достигает «пика» костной массы в возрасте 25 лет. До этого возраста, питание будет иметь большое влияние на увеличение роста костей. Когда мы проходим этот век, мы можем продлить жизнь нашим костям. Витамин D поможет вашему организму усвоить весь кальций из пищи и пищевых добавок, а кальций предотвратит уменьшение костной массы и защитит вас от различных заболеваний костей.

Бросить курить

Еще один способ сохранить здоровье костей — не курить. Это поможет не только вашим костям, но и другим частям вашего тела. Курение может снизить плотность костей. Когда вы бросите курить, вы почувствуете повышение аппетита. Убедитесь, что вы выбрали правильную пищу и не наполняете свое тело пустыми калориями. Мало того, что ваши кости здоровы, но и ваше сердце будет здоровым.

Спорт

Как и все части вашего тела, ваши кости состоят из живых клеток, и они могут получить много преимуществ от регулярных упражнений. Спорт, который не требует экипировки, является самым простым способом начать. Этот вид спорта включает в себя ходьбу, плавание или танцы. Лучшее упражнение для укрепления костей — силовые тренировки.

Однако неправильный способ тренировки с отягощениями может повредить ваши кости. Лучше всего начать с легкого веса и постепенно увеличивать масштаб. Вы также можете попросить тренера дать совет и убедиться, что ваши упражнения не оказывают слишком сильного давления на ваше тело.

Без ваших костей вы окажетесь на земле как груда органов и кожи. Забота о ваших костях заставит вас двигаться без боли. Вы должны проходить проверку костей, по крайней мере, каждый год. Таким образом, врач может обнаружить начальные признаки и сохранить здоровье.

Симптомы

Признаки зависят от вида заболевания. Воспалительно-инфекционные болезни сопровождаются выраженными местными и общими симптомами. Может повышаться температура тела, появляться озноб, лихорадка, головная боль, тошнота, возникать боль в пораженном участке, припухлость, отечность.

Также костные болезни проявляются скованностью и ограниченностью подвижности. Кости деформируются, может меняться осанка и походка, появляется хромота.

Болевые ощущения на начальной стадии носят умеренный характер, усиливаются после физических нагрузок. По мере развития патологии боль не покидает пациента даже в состоянии покоя.

При дегенеративно-деструктивных поражениях, например, в результате остеопороза появляются такие симптомы – уменьшение роста, разная длина конечностей, самопроизвольные переломы.

Лечение

Специфических методов терапии мраморной болезни не существует. Наилучшие результаты лечения ранней, ювенильной формы патологии показывает трансплантация костного мозга от аналогичных доноров.

Методом пересадки костномозгового вещества осуществляется, по сути, заселение пораженных тканей реципиента донорскими остеокластами – крупными многоядерными клетками, разрушающими костную ткань путем растворения ее минеральной составляющей и коллагена.

Здоровые подсаженные клетки работают правильно и нормализуют процесс своевременного уничтожения костных клеток, в результате чего постепенно уменьшается концентрация компактного вещества кости.

Итогом успешной трансплантации костного мозга становится поднятие уровня гемоглобина в крови. Расширяются отверстия для выхода черепных нервов, благодаря чему улучшается зрение и слух. Восстанавливается двигательная активность парализованных конечностей.

Для пересадки чаще всего используют костный мозг доноров, одинаковых по HLA с реципиентом

Операция трансплантации у ребенка, проведенная сразу после выявления болезни, приводит к тому, что малыш быстро догоняет сверстников по росту и массе тела. Основным условием успеха оперативного вмешательства служит тканевая совместимость донора и реципиента. Совпадение групп крови при этом необязательно.

Претендентов на роль донора выбирают среди ближайшей родни больного. Вероятность найти его в семье составляет около 25%, поэтому искать нередко приходится среди посторонних людей.

ВАЖНО: дать однозначную оценку методике трансплантации костного мозга не представляется возможным, так как она до сих пор находится на стадии научной разработки.

Альтернативные способы

Если донора найти не удалось, то мраморную болезнь лечат Кальцитриолом или Интерфероном. Такое лечение стимулирует организм вырабатывать остеокласты самостоятельно и приносит неплохие результаты.

Эффективна также терапия с применением стероидов, Эритропоэтина (почечного гормона) и препаратов колониестимулирующих факторов. При необходимости назначаются нестероидные противовоспалительные средства.

Если обнаружена анемия, выписывают препараты железа и проводят витаминотерапию. В тяжелых ситуациях делают переливание эритроцитарной массы. При патологических переломах осуществляют стандартные мероприятия по наложению гипсовых повязок, скелетному вытяжению. Перелом шейки бедра иногда требует замены поврежденного сустава протезом.

Сильная деформация голеней лечится хирургическим путем посредством корригирующей остеотомии. При остеомиелите назначают антибиотики, пораженную конечность или челюсть пациента временно обездвиживают, осуществляют противоинтоксикационную терапию, иммуномодулирование. В случае наличия гнойных очагов их вскрывают и дренируют.

Замедлить и остановить патологический процесс помогает низкокальциевая диета. Постоянный дефицит кальция не дает формироваться новым уплотнениям в костной ткани. Чтобы укрепить костную, мышечную и нервную ткани, нужно вводить в рацион больше натуральных продуктов – соки, фрукты и овощи, кисломолочные изделия.

Поддержать здоровье помогут натуральные продукты, богатые витаминами – овощи, фрукты и зелень

Всем пациентам рекомендуется тщательно следить за здоровьем и гигиеной ротовой полости, чтобы не допустить развития остеомиелита челюсти. Необходимо регулярно посещать стоматолога и следовать его советам.

В схему лечения входят также массаж и лечебная гимнастика.

ВАЖНО: терапевтические мероприятия помогают замедлить прогресс мраморной болезни, но не способны нормализовать процессы костной резорбции.