Дистрофия эрба-рота

Лечение

В архивах историй болезни не встречается пациентов, полностью избавившихся от симптомов, поэтому единственный выход — это симптоматическая терапия, направленная на сохранение качества жизни больного и двигательной активности.

Применяется медикаментозное лечение, а также физиотерапия и лечебная физкультура.

Медикаментозное лечение

Не следует назначать препараты самостоятельно. Подходящее лекарство, дозировку и длительность приема может подобрать только врач.

Лекарственная терапия может включать в себя множество препаратов, вот некоторые из них:

• витамины групп А, В, С, D, E (основная функция — общее поддержание всех систем организма);
• аденозинтрифосфат (АТФ) — повышает защиту сердца, нормализует энергообмен в тканях, активизирует ферменты мембран; вводится внутримышечно;
• «Актовегин» — улучшает венозное и артериальное кровообращение, способствует заживлению пролежней, может назначаться по 1-2 таблетке 3 раза в день;
• «Рибоксин» — ускоряет метаболизм, обладает анаболическим и антигипоксическим действием; его принимают по 1-2 таблетки в сутки.

ЛФК

Еще один важный аспект лечения мышечной дистрофии Эрба-Рота у детей и взрослых – лечебная физическая культура.

Основные функции упражнений:

• развитие, поддержание мышц;
• обучение правильному расслаблению;
• предотвращение контрактур, из-за которых больной может лишиться возможности передвигаться;
• обучение больного правильному дыханию;
• предотвращение сколиоза и других деформаций.

Назначаемые виды активности:

• физические упражнения, требующие разного уровня активности;
• массажи;
• дыхательные упражнения.

Ниже приведены примеры упражнений, которые назначаются пациентам в зависимости от тяжести болезни.

При патологиях опорно-двигательного аппарата лечебная гимнастика должна проводиться под наблюдением инструктора. Исключением могут быть легкие нагрузки в бассейне, которые можно выполнять самостоятельно.

Развитие голеностопных суставов:

1. Исходное положение — лежа на спине в расслабленном состоянии.
2. Сбоку инструктор обхватывает одной рукой подошву.
3. Затем медленно приводит стопу к углу 90 градусов, по возможности не сгибая ногу в колене.
4. При возникновении ощущения сопротивления движению, ногу фиксируют в этом положении на 15 секунд.
5. Упражнение повторяют с другой ногой. Для результата требуется от 15 подходов на каждую ногу.

Развитие тазобедренных суставов:

1. Исходное положение — лежа на спине.
2. Колени прижимают к груди (поочередно каждую), каждую ногу удерживают по 15 секунд.
3. Инструктор кладет свою руку выше колена выпрямленной ноги и производит давление вниз.

Развитие коленных суставов:

Для выполнения этого упражнения больному следует посетить бассейн, так как вода оказывает целебное воздействие на опорно-двигательный препарат. Совмещая плавание в бассейне с выполнением упражнений, вы увидите колоссальный эффект. Упражнение можно делать самостоятельно.

Для этого необходимо:

1. Встать около стенки бассейна и опереться на нее спиной.
2. Сгибать в колене каждую ногу поочередно.

На каждую ногу сделать не менее 20 подходов, постепенно увеличивая количество подъемов.

Помимо легких физических нагрузок большую пользу при дистрофии мышц приносят массажи.

Существует два вида массажа для людей с таким заболеванием:

1. Поддерживающий — легкий, поверхностный. Осуществляется круговыми движениями кончиками пальцев на атрофированных мышцах. Длится от 30 до 90 минут. Легкое набухание и повышение тонуса мышц расценивается как положительный результат.
2. Элонгирующий — выполняется для растяжения мышц, которые укорочены. Этот массаж более глубокий. Длится 20-40 минут.

Физиотерапия

Назначается 2 вида физиотерапии при данном заболевании:

• обертывания;
• электрофорез с ферментными препаратами.

В более редких случаях проводится электростимуляция, когда определенные мышцы настолько слабы, что выполнение даже элементарных движений доставляет дискомфорт. Электростимулятор заставляет мышцы сокращаться.

Как войти или зарегистрироваться на Авито ✍

Полный функционал сайта становится доступным после входа, используя свой логин и пароль.

У меня нет аккаунта Авито. Инструкция как создать

Если у вас нет аккаунта в сервисе, для начала его нужно создать. На любой странице сайта, нужно нажать кнопку «Вход и регистрация» в правом верхнем углу:

У вас появится модальное окно с вариантами входа. Самым быстрым способом, является авторизация через социальные сети. Имея аккаунт в одной из них, вы войдете на сайт автоматически. Либо выбирайте вариант «Регистрация«.

При авторизации через социальные сети, вы сразу войдете в проект. Мы рассмотрим вариант полной регистрации. После клика на кнопку, нам предложат ввести свой номер телефона.

Вводите ваш настоящий номер, т.к. после нажатия кнопки «Продолжить» на него придет сообщение с кодом подтверждения. Данный код из SMS нужно ввести в следующую форму.

После ввода кода, Вы перейдете на страницу с дополнительными данными. Заполните корректно Ваше имя и желательно добавьте фотографию (не обязательно).

В итоге после всех действий, попадаете на общую страницу личного кабинета.

Процесс регистрации окончен. Можно переходить к следующим пунктам.

У меня уже есть аккаунт. Как войти?

Если ранее вы производили процедуру регистрации, то используя свои данные можно войти в аккаунт.

Нажимаем на «Вход и регистрация» и выбираем удобный способ авторизации. Логин и пароль, либо через социальные сети.

Симптомы

Диагностика миопатий

Диагностические исследования при подозрении на миопатию включают, помимо клинического анализа, электромиоргафическое и электронейромиографическое исследование, анализ крови на ферменты (КФК, альдолаза, ACT, АЛТ, ЛДГ и др.). КФК в крови — наиболее чувствительный и достоверный показатель миодистрофического процесса. Исследуют также мочу на креатин и креатинин. Мышечная биопсия иногда незаменима для выявления природы миопатии (например, при конгенитальных миопатиях). Точная диагностика типа миопатии может потребовать проведения молекулярно-генетических, иммунобиохимических или иммуногистохимических исследований.

Симптомы

Наиболее ярко признаки патологии проявляются в миопатии Дюшенна. Симптомы у детей проявляются в возрасте от полутора лет. Страдают сначала мышцы ног. Ребенку становится трудно ходить, он быстро устает, падает, не может подняться по лестнице. Падения и усталость приводят к тому, что он испытывает страх и старается передвигаться сам как можно меньше. Походка начинает напоминать утиную.

Постепенно ребенок может подняться, используя только руки, но постепенно слабеют и они. Со временем поражаются мышцы груди, сердца, дыхательных органов.

Синдром Дюшенна характеризуется постепенным исчезновением мышц, однако внешне это бывает незаметно. Наоборот, кажется, что они становятся больше. Происходит это из-за замены мышечной ткани жировой.

Заболевание приводит к нарушению скелета. Уменьшается объем движения суставов, искривляется позвоночник, деформируется стопа, пальцы.

Поражение мышц сердца ведет к появлению одышки, аритмии, нестабильности давления. Дыхание становится поверхностным.

Признаки миопатии Эрба-Рота

Женщины и мужчины заболевают с одинаковой частотой. В популяции миодистрофия встречается с частотой 1-3 случая на 100 тыс. населения.

Дебют болезни приходится на 2-ое или 3-е десятилетие жизни, но может быть и в детском возрасте. Поражение мышц начинается с тазового или плечевого пояса. К первым симптомам болезни относят изменение походки в результате развития слабости в ногах (бедра). Походка человека напоминает «утиную походку», вперевалку. Возникают трудности при подъеме по лестнице, вставании со стула или с кровати.

Поражение плечевого пояса проявляется возникновением слабости в руках. Человеку с миодистрофией Эрба- Рота становится трудно поднять руки над головой, а в тяжелых случаях – невозможно. Слабость в руках не позволяет пациенту расчесать себе волосы, закрутить лампочку над головой, поднять вещи на определенную высоту. По мере прогрессирования болезни самостоятельный прием пищи, выполнение работы по дому приносит человеку значительные затруднения вплоть до лишения возможности их выполнять. Постепенно развивается гипотрофия мышц, которая проявляется отставанием лопаток от спины или («крыловидные лопатки») выпячиванием живота вперед, уменьшением объема талии («осиная талия»). В развернутой стадии болезни вовлекаются мышцы передней брюшной стенки, спины, формируется искривление позвоночника (поясничный гиперлордоз). Глубокая инвалидизация, которая проявляется полной обездвиженностью человека, наступает спустя 15-20 лет после дебюта болезни. Снижение сократительной способности дыхательной мускулатуры приводит к развитию частых пневмоний, дыхательной недостаточности. Со временем развивается сердечная недостаточность.

Мимическая мускулатура в патологический процесс не вовлекается. Интеллект остается сохранным.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Первые сообщения об этом заболевании принадлежат W. Erb
(1882) и В. К. Роту
(1890). Заболевание дебютирует не только в дошкольном или юношеском возрасте, как предполагали описавшие его исследователи, возможно начало его и в раннем детском возрасте. Наследуется заболевание аутосомно-рецессивно. Первыми симптомами являются слабость и атрофия мышц тазового пояса и проксимальных групп мышц ног. Появляются трудности при подъеме на лестницу, при вставании из положения сидя.

При попытке
подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов с помощью рук (вставание «лесенкой»). Позже вовлекаются в патологический процесс мышцы туловища и верхних конечностей. Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки).

Походка больных
становится переваливающейся (утиная походка), выражен поясничный лордоз, грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса») с выступающими губами (губы тапира). Характерна осиная талия. Значительно реже у детей раннего возраста наблюдается нисходящий тип поражения. Динамика распространения патологического процесса у детей раннего возраста лишь начинает выявляться. Более четко она прослеживается в последующие годы.

Болезнь
медленно прогрессирует. Однако у детей
раннего возраста эта стадия заболевания, как правило, не встречается.

Прогрессирующая мышечная дистрофия с контрактурами Дрейфуса
описана J. Drefus в 1928 г. Заболевание наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой, болеют только мальчики. Необычно интенсивное разрастание соединительной ткани в мышцах — отличительная патоморфологическая особенность этой формы патологии.

Заболевание
начинается на 3-4-м году жизни с нарастающей слабости в мышцах тазового пояса, позднее присоединяется поражение мышц плечевого пояса. Характерные клинические черты — относительно медленное прогрессирование мышечной слабости и быстрое формирование контрактур. Первыми формируются сгибательные контрактуры локтевых суставов. Укорочение мышц голени и стопы приводит к изменению походки с опорой на большие пальцы. Дистрофические изменения захватывают и сердечную мышцу.
Течение заболевания
— медленно прогрессирующее. Эту форму ПМД необходимо дифференцировать с полиартритами, миозитами, деформирующими артрозами.

Под миотоническим феноменом
, на основе которого объединяется группа различных по своему геиезу нозологических форм, подразумевается неспособность мышцы быстро расслабляться после однократного сокращения или серии резких сокращений.

На ЭМГ при миотониях
находят длительный потенциал последействия, который остается выраженным как при непосредственном раздражении мышцы, так и при воздействии на мышцу через нерв.
Заболевания
этой группы включают несколько генетически различных форм: собственно миотонии, миотоническую дистрофию и некоторые другие нозологические формы.

Первичные биохимические дефекты
при миотонических синдромах и их патогенез не установлены. У ряда больных обнаружено снижение содержания в мышцах арахидоновой, олеиновой и линолиновой кислот, тогда как содержание жирных кислот С 20: 2 и С 20: 3 резко увеличено, что свидетельствует о патологии мембран. В некоторых случаях в крови больных увеличена концентрация калия, может быть слегка повышена утилизация кальция и замедлено его пассивное выведение с мочой. Однако прямой зависимости между этим изменениями и выраженностью миотонического феномена обычно не отмечают.

Характерными для миотонического феномена
считаются патоморфологические изменения, обнаруживаемые в терминальной иннервации мышечных волокон. Это могут быть чрезмерные ветвления концевых нервных окончаний или увеличение размеров концевых пластинок. Соответственно концевой иннервации изменяются элементы субневрального аппарата.

Из заболеваний, характеризующихся миотоническим феноменом
, у детей раннего возраста встречаются аутосомно-доминантно наследуемая врожденная миотония Томсена, аутосомно-рецессивная миотония и миотоническая дистрофия.

В статье пойдет речь о прогрессирующей мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Дистрофия мышц — это генетическое заболевание, протекающее в хронической форме, которое поражает мышечную систему человека. Мышцы, затронутые патологическим процессом, прекращают функционировать в нормальном режиме, постепенно истончаются, а на их месте со временем начинается нарастание прослойки жира.

Клинические особенности некоторых форм миопатий

Болезнь Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна в Википедии определяется как наиболее тяжелая и распространенная форма прогрессирующих миопатий. Ее особенностями являются ранняя манифестация (в возрасте 2–3 лет) и быстро развивающаяся слабость проксимальных мышц вначале нижних, а позже и верхних конечностей.

Больные дети обычно ходят вразвалку, на пальцах, имеют выраженный лордоз. Им сложно вставать с пола, прыгать, бегать, подниматься по ступенькам. Характерны частые падения с переломами рук или ног (почти у 20% больных детей). Характерно стабильное прогрессирование слабости, практически у всех детей развивается сколиоз, сгибательные контрактуры конечностей и достоверная псевдогипертрофия (замещение отдельных групп мышц жировой/соединительной тканью).

Специфической особенностью дистрофии Дюшенна является вовлечение в патологический процесс сердечной мышцы (в 90% случаев) с развитием дилатационной кардиомиопатии, сопровождающейся нарушениями проводимости, реже аритмией.

Еще одной особенностью является легкое непрогрессирующее слабоумие, затрагивающее вербальные способности и вызывающее нейроповеденческие расстройства (синдром гиперактивности и дефицита внимания, расстройства аутистического спектра, отклонения в когнитивных функциях и др.), что затрудняет процесс обучения ребенка. Большинство детей прикованы к инвалидной коляске и умирают от осложнений к 20 годам.

Прогрессирующая миодистрофия Беккера

Вовлекаемые мышечные группы при миодистрофии Беккера

По клинической симптоматике она во многом напоминает форму Дюшенна, однако протекает более доброкачественно. Манифестирует эта врождённая позднее, в возрасте 10-15 лет, протекает мягко, пациенты сохраняют работоспособность на протяжении длительного периода, в 20-30 лет, иногда и позже могут еще ходить.

Фертильность не страдает, поэтому иногда заболевание прослеживается в 2-3 поколениях (“эффект деда”) — больной мужчина передает через свою дочь заболевание внуку. Заболевание прогрессирует медленно. Реакция ахилловых сухожилий менее резко выражена. Сердечно-сосудистые расстройства отсутствуют или выражены умеренно (кардиалгии, блокада ножек пучка Гиса). Интеллект сохранен.

Плечелопаточно-лицевая форма миопатии Ландузи—Дежерина

Манифестирует в возрасте 10-20 лет. Атрофии и мышечная слабость локализуются в мимической мускулатуре лица, плеч и лопаток. Лицо становится гипомимичным (толстые, вывороченные губы, «полированный» лоб, «поперечная» улыбка). Атрофии мышц плеча и трапециевидной мышцы вызывают появление специфических симптомов («крыловидных» лопаток, симптом свободных надплечий, сколиоза, уплощения грудной клетки). Мышечный тонус снижен в ранних стадиях болезни преимущественно в проксимальных группах мышц. Болезнь прогрессирует медленно, работоспособность длительно сохраняется.

Окулофарингеальная миопатия

Характерно сочетанное поражение глазодвигательных мышц с выраженной слабостью мышц глотки/языка. Особенностью является позднее начало (в 40-60 лет). Манифестирует первоначально двусторонним птозом с последующим развитием расстройства глотания.

Основные виды дистрофии

Существует несколько наиболее распространенных видов мышечной дистрофии:

1. иначе называемая псевдогипертрофической или негативной врожденной дистрофией. Патология проявляется в детском возрасте, в промежутке между двумя и пятью годами. На начальном этапе развития поражению подвергаются в основном мышцы нижней части тела. У детей, ведущих малоподвижный образ жизни, мышцы ног начинают увеличиваться. Это обусловлено заменой мышц жировой прослойкой.

Постепенное прогрессирование патологии приводит к поражению верхней части тела, доходя до рук. При стандартном течении болезни к 12 годам ребенок полностью теряет способность двигаться. Высока вероятность летального исхода, она составляет 85-90% до достижения ребенком двадцатилетия.

2. Заболевание Штейнерта. Это врожденная патология, носящая также название миотонической болезни. Под миотонией понимается слишком медленный процесс расслабления мышц после сокращения. Патология поражает взрослых людей в возрасте 20-40 лет. Встречаются также случаи заболеваемости у детей в но это исключение из правила. Заболевание не имеет привязки к гендерным особенностям, ему подвержены как женщины, так и мужчины в равной степени. Патология Штейнерта сопровождается ослаблением мышц лица, отвечающих за мимику, а также конечностей. Течение болезни не отличается стремительностью, прогрессирование может происходит на протяжении длительного периода времени.

3. Патология Беккера. Данное заболевание также отличается длительным развитием. На начальном этапе оно проходит латентно, и пациент долго не испытывает каких-либо затруднений. Обостренную форму патология приобретает вследствие получения травмы или заболеваний нервной системы, которые провоцируют прогрессирование недуга.

4. Заболевание Ландузи-Дежерина. Эта патология не имеет возрастных рамок и может поражать как детей от пять лет, так и взрослых до 55 лет. Поражению подвергается в основном плече-лопаточно-лицевая область тела. Характерной чертой патологии является длительное прогрессирование, которое может позволить пациенту сохранять трудоспособность на протяжении нескольких десятилетий. Основными признаками патологического процесса является поражение мышц лица, которое приводит к нарушению речевой функции. Это происходит из-за невозможности полностью сомкнуть губы. Данный симптом касается также и век, которые могут не закрываться полностью. При дальнейшем развитии болезни происходит атрофия мышц лица, плеч, конечностей и туловища, что полностью обездвиживает человека.

5. Дистальная разновидность дистрофии мышц. Представляет собой доброкачественную форму прогрессирующей дистрофии. Довольно часто патологию при диагностике путают с Мари-Шарко. Чтобы дифференцировать данные патологии, назначается проведение электроэнцефалограммы, которая позволяет уточнить диагноз. Характерными признаками развития патологии является потеря функций мышц на руках и ногах с дальнейшим их истончением. На фоне дистальной формы дистрофии наблюдаются парезы кистей рук и стоп.

6. Миодистрофия имени Эмери-Дрейфуса. Изначально данный тип патологии не выделялся в отдельное заболевание. Это было связано с тем, что по внешним проявлениям болезнь напоминает дистрофию Дюшенна. Но при более детальном исследовании обеих патологий было установлено, что миодистрофия Эмери-Дрейфуса является отдельным заболеванием с характерной симптоматикой.

Данная форма дистрофии является редко встречающейся. Поражает она пациентов, которым не исполнилось 30 лет. В более старшем возрасте были зарегистрированы единичные случаи. Главным отличием данной формы дистрофии от других является поражение сердечных мышц, которое способно привести к смерти пациента. Все остальные признаки заболевания являются более щадящими, чем при патологии Дюшенна.

Перейдем к рассмотрению мышечной дистрофии Эрба-Рота.

Признаки и симптомы патологий

Симптомы воспалительных миопатий делятся на несколько групп. Часть из них может быть неотрывно связана с основными болезнями, из-за которых развивается непрогрессирующая или прогрессирующая миопатия. Основной признак болезни – это устойчивая мышечная дистрофия.

При повреждении мышечных волокон развивается сильная слабость, в результате сдавливаются прилегающие сосуды и артерии. Также пациенты отмечают постоянную слабость, нарушения равновесия. Но страдают не только ноги, воспалительная миопатия затрагивает дыхательные и глотательные мышцы. Иногда отмечается болезненность, но не так часто, как основные симптомы. Следует отметить симптомы, коррелирующие с заболеваниями:

При полимиозите поражаются мышцы, отвечающие за подвижность скелета с обеих сторон тела. В основном развитие болезни начинается после 30 лет и редко наблюдается после 60. При этой форме воспалительная миопатия может сопровождаться разными симптомами, не одинаковыми для пациентов. Нередко патология протекает с нарушением глотательных функций, пациенту сложно разговаривать, принимать сидячее положение, и врачи не могут контролировать этот процесс. У некоторых людей наблюдаются сопутствующие болезни как симптомы миопатии: артрит, аритмия, одышка или сердечная недостаточность.

Дерматомиозит сопровождается сыпью на коже, которая идет вместе с мышечной дистрофией. Сыпь проявляется синими или красными пятнами с фиолетовым оттенком. Чаще всего поражается кожа век, колен и локтей, а также пальцы ног. Если пациент подвергается воздействию солнца, сыпь становится более яркой. У некоторых пациентов при этой форме воспалительной миопатии отмечается повышение температуры и лихорадка, в тяжелых случаях развивается воспаление легких.У большинства наблюдается сильная чувствительность к свету. У части пациентов наблюдается отечность молочных желез и внутренних органов, при воспалительной миопатии страдает кишечник и половые железы. У части пациентов наблюдаются отложения кальция под кожей или в области мышц, эти участки становятся плотными.

Есть и общие признаки, объединяющие полимиозит и дерматомиозит. Первый – это дистрофия отдаленных мышечных волокон, расположенных в запястьях или лодыжках.

Миозит МСВ, то есть с включениями, — это самая распространенная воспалительная миопатия у людей в возрасте от 50 лет. Мышечная дистрофия в этом случае прогрессирует очень медленно. Поражаются длинные мышцы, расположенные в области бедер, затем процесс охватывает другие части тела.

Для всех форм миозита характерны падения – это первый симптом воспалительной миопатии, который становится очевиден всем. Также пациенты отмечают слабость в пальцах и запястьях, им с трудом даются такие процессы, как застегивание пуговиц.

Многие близкие, если их родственники старше 50 лет начинают испытывать трудности с простыми механическими операциями, списывают все на развитие Альцгеймера или Паркинсона. МСВ чаще обнаруживается у мужчин, тогда как дерматомиозит или полимиозит одинаково часто встречается у обоих полов.

Некротизирующая аутоиммунная форма болезни

Аутоиммунная воспалительная миопатия обнаруживается очень редко, врачи лишь лет назад выделили эту форму патологии в отдельную группу. Она может возникнуть как в детском, так и во взрослом возрасте. Слабость возникает в верхней или нижней части тела.

Нередко наблюдаются проблемы с вставанием со стула. Эта форма относится к выраженным прогрессирующим видами заболевания. Симптомы нарастают в течение нескольких недель. Кроме слабости, отмечается потеря мышечной массы, боль и сильная усталость.

Детские формы похожи на взрослые, чаще обнаруживаются в возрасте от 2 до 15 лет. Кроме основных симптомов, отмечают кожную сыпь и боль в животе, а также лихорадку и контрактуру суставов. Последний признак сопровождается стягиванием сухожилий вокруг хрящей. Нередко возникают дыхательные и глотательные проблемы.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота:

Невролог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о прогресирующей мышечной дистофии Эрба-рота, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.